Click aici pentru detalii

eceptorului uman cardiac pentr Ryanodina (hRyR2) localizata
pe cromozomul 1q42-q43 poate fi implicata in determinismul
TVPC. HryR2 este o proteina-cheie in reglarea eliberarii de Ca
din reticulul sarcoplasmic si in cuplarea excitatie-contractie a
celulelor miocardice [385] .
Intr-un studiu recent, Priori et al [386] a demonstrat
prezenta mutatiilor hRyR2 la patru familii cu TVPC, aratand
astfel ca o alterare a proteinei hRyR2 se asociaza cu fenotipul de
TVPC. Aceste date sustin ferm ideea ca aritmiile din TVPC
sunt cauzate de o supraincarcare intracelulara de Ca
determinata genetic, posibil printr-o „scurgere” de Ca din
reticulul sarcoplasmic.
Stratificarea riscului
In acest moment, datorita lipsei de trialuri clinice
controlate, informatii privind stratificarea riscului la pacientii
cu TVPC sunt relativ limitate. Cel mai mare studiu disponibil
este cel raportat in 1995 de Leenhardt et al [380] care a prezentat
antecedentelor familiale de MSC in 33% din cazuri si o varsta
medie de 7-8±4 ani la care a aparut primul episod sincopal. S-a
observat ca exista o corelatie clara intre varsta la care apare
prima sincopa si severitatea bolii, sugerand ca un debut precoce
poate fi considerat un indicator de prognostic sever.
Pacientii cu TVPC nu sunt inductibili in mod obisnuit
prin SEP [380] , de aceea aceasta metoda nu poate fi aplicata
pentru stratificarea riscului. Evaluarea riscului de a dezvolta
manifestari clinice severe consta in examinare clinica, severitatea
antecedentelor clinice si prin prezenta unor antecedente
familiale severe de MSC neelucidate.
Managementul pacientilor cu risc inalt
Experienta privind tratamentul farmacologic la pacientii
cu TVPC este limitata. In acest moment singura terapie care
pare sa fie eficienta este interventia antiadrenergica cu
beta-blocante [380] . Acest lucru se bazeaza pe o analiza
retrospectiva de cazuri publicate care au descris MSC la 4/38
(10,5%) si 10/21 (48%) din pacientii cu si respectiv fara terapie
beta-blocanta [380] . Majoritatea deceselor inregistrate apar in a
doua decada de viata, la tineri aparent sanatosi. Cu toate
acestea, aceste date nu pot fi considerate concludente datorita
lipsei de studii controlate. Prezenta unei mortalitati relativ
crescute chiar si la pacientii tratati cu beta-blocante (10,5%)
poate indica necesitatea implantarii unui ICD cel putin la acei
pacienti cu debut precoce al simptomatologiei si antecedente
familiale pozitive de MSC.
Concluzii
Recomandari pentru stratificarea riscului de moarte subita cardiaca:
tahicardia ventriculara polimorfa catecolaminergica
37
Evolutia naturala a TVPC este putin cunoscuta deoarece
studii largi nu sunt disponibile. Boala prezinta un risc crescut de
MSC la varste tinere, insa parametrii utili in stratificarea riscului
lipsesc. Inductibilitatea prin SEP nu este considerata un
predictor precis al prognosticului. Antecedentele de sincopa sau
stop cardiac, salve rapide si sustinute de TV la monitorizarea
Holter sau in timpul testului de efort reprezinta predictori
pentru riscul aparitiei de evenimente aritmice majore.
Tratamentul se face cu beta-blocante, chiar daca a fost raportata
o rata inalta de recurenta a aritmiilor ventriculare. Defibilatorul
implantabil este util in profilaxia secundara in timp ce valoarea
sa in profilaxia primara este necunoscuta. Pentru ca nu sunt
disponibile studii largi prospective, recomandarile prezentate se
bazeaza pe opiniile unor experti.
Recomandari Clasa de evidenta Referinte
Fibrilatie ventriculara documentata Clasa I C [380]
Istoric familial de moarte subita cardiaca Clasa II a C [380]
Debutul simptomatologiei in copilarie Clasa II a C [380]
Sincopa Clasa II b C [380]
Recomandari pentru preventia mortii subite cardiace:
tahicardia ventriculara polimorfa catecolaminergica
Recomandari Nivel de evidenta Referinte
Preventie primara
Beta blocante Clasa IIa C [380]
ICD Clasa IIb Opinia grupului de lucru
Preventie secundara
ICD (si beta blocante) Clasa I Opinia grupului de lucru
Beta blocante Clasa IIa C [380]
REVISTA ROMÅN~ DE CARDIOLOGIE Vol. XIX, Nr. 1, An 2004