Metabolik Kemik Hastalıkları - Türkiye Endokrinoloji Metabolizma ...

Hipokalsemi
Metabolik Kemik Hastalıkları
15
Paratiroid cerrahisinden sonra kalıcı hipoparatiroidizm: Deneyimsiz
ellerde ve tekrarlayan cerrahi girişimlerde artar. Hastaların %1’inde gelişir.
Tiroid cerrahisi sonu hipokalsemi: Cerrahın tecrübesine, tiroid lezyonuna
ve yapılan işleme bağlı olarak kalıcı hipoparatiroidizm sıklığı değişir.
Genellikle cerrahiden 24-48 saat içerisinde plazma kalsiyum değerleri düşer.
Hipertiroidide plazma iyonize kalsiyum düzeyleri artmış, PTH baskıdadır.
Tiroid hormon düzeyleri azaldıktan sonra aç kemiğin remineralizasyonu için
kalsiyum kemiğe kaçar, hipokalsemi gelişir.
İdyopatik Hipoparatiroidizm: İdiyopatik ya da ailevi hipoparatiroidizm
genellikle hayatın ilk 10 yılında ortaya çıkar. PTH salınım yetersizliğini
gösteren heterojen, nadir bir grup hastalığı içerir.
İzole hipoparatiroidizm: Genellikle sporadik, bazen familyal olabilir. En
sık 2-10 yaş arasında karşımıza çıkar. Kadın erkek oranı 2/1’dir. PTH antikorları
pozitifdir. Paratiroid glandda yağ infiltrasyonu, fibrozis saptanmıştır. Bazen
antikorlar gland destriksüyonu yerine PTH salınımını baskılar.
Familyal izole hipoparatiroidizm: PTH eksikliği otozomal resesif,
dominant ya da X’e bağlı geçer. 1-30 yaş arasında başlayabilir. Paratiroid
antikorları yoktur.
Ailesel hipoparatiroidizmin bir kısmı tip 1 poliglandüler sendrom
ya da nefropati, lenfödem, sinirsel sağırlık, Fallot tetralojisi gibi gelişim
anormallikleri ile birlikte olabilir. Hipokalsemi erken dönemlerde başlar ve
otopside paratiroid dokusu yoktur.
Tip 1 poliglandüler sendrom: Bu sendromun klasik triadı
hipoparatiroidizm, adrenal yetmezlik ve mukokutane kandidiazisdir (HAM).
Otommün poliendokrinopati-kandidiazis-ektodermal distrofi (APECED)
olarak da isimlendirilir. AIRE (otoimmün regülator gen) mutasyonu
saptanmıştır. Bir çok hastada paratiroid, tiroid ve adrenal glanda karşı antikor
gösterilmiştir.
Otozomal dominant hipokalsemi: Genetik hipoparatiroidizmde en sık
nedeni kalsiyum duyarlı reseptör (CaR) gen mutasyonudur. CaR mutasyonu
otozomal dominant hipokalsemi (ADH) nedenidir. Sporadik de olabilir.
Düşük serum PTH ve görece hiperkalsiürü vardır. Bu durumda vitamin
D kullanımı renal kalsiyum atılımını artırır. Renal kalsifikasyon ve böbrek
yetersizliği gelişir. Bu nedenle asemptomatik hastalar tedavisiz kalmalıdır.
Semptomatik hastalar kalsiyum, D vitamini ve thiazide diüretikleri ile tedavi
edilmelidir.
Familyal (benign) hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH): Paratiroid glandın
ekstraselüler kalsiyuma azalmış duyarlılığına bağlı aşırı PTH salınımı olan
otozomal dominant bir hastalıkdır.
Paratiroid glandın gelişimsel bozuklukları: Nadirdir. PTH sekrete eden
hücre gelişimini eksprese eden glial cell missing (GCMB) transkripsiyon
faktör mutasyonu vardır. Paratiroid glandın agenezi ya da disgenezisi
sonu hipoparatiroidizm gelişebilir. DiGeorge sendromu buna örnektir;