Metabolik Kemik HastalÄ±klarÄ± - TÃ¼rkiye Endokrinoloji Metabolizma ...

More documents

Recommendations

Info

16 Metabolik Kemik Hastalıkları Hipokalsemi hipertelorizm, antimongoloid gözler, düşük ve çentikli kulak, balık ağzı dudak, mikrognoti, aort ark anomalisi, trunkus arteriosis ve fallot tetralojisi olabilir. Paratiroid ve timus yoktur. Viral ve fungal infeksiyonlara eğilim artar. CATCH 22 (kardiyak defekt,anormal yüz, timik hipoplazi, yarık damak (cleft palate), hipokalsemi, ve 21q11 delasyonu) olarak da isimlendirilir. Velokardiofasial (Schprintzen) sendrom DiGeorge sendromu ile örtüşür. Her ikisinde de kromozom 22 uzun kolda mikrodelasyon vardır (22q11.21-q11.23). Otozomal dominant hipoparatiroidizm, sensorinöral sağırlık, renal displazi (HDR) gibi gelişimsel sendromlara daha az rastlanır Lenfödem, mitral kapak prolapsusu, brakidaktili, nefropati, ciddi büyüme geriliği, dismorfik görüntü, mikrosefali, gaga burun, mikrognoti vardır. Kenney- Caffey sendromunda paratiroid aplazisi, uzun kemiklerin meduller stenoz, gelişme geriliği, bazal ganglion kalsifikasyonu, oftalmik defekt vardır. Barakat sendromunda ise hipoparatiroidizm, sinirsel sağırlık ve renal displazi saptanır. Hipoparatiroidizm nöromiyopati ile ilişkili birçok mitokondrial gen mutasyonu ile birlikte olabilir. Kearns-Sayre sendromu miyopati ile birlikte uzun zincirli hidroksiaçil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği ile karakterli bir yağ asid oksidasyon bozukluğudur. Yenidoğan geçici hipoparatiroidizm: Doğumdan kısa süre sonra fizyolojik olarak serum kalsiyum konsantrasyonlarında düşme olur ve yaşamın ilk 3 haftasında çoğu kez serum kalsiyum
Hipokalsemi Metabolik Kemik Hastalıkları 17 fonksiyonunu etkileyebilir. Ethiofonas doza bağımlı PTH salınımının baskılanmasına neden olur. Paratiroidin infiltratif hastalıkları: Sık kan transfüzyonları, aşırı demir kullanımı ve Wilson hastalığında bakır paratiroid glandlarda depolanır bazen klinik hipoparatiroidizme neden olur. Metastatik neoplazi, milier tüberküloz, amiloidoz, sifiliz paratiroid glandı tutabilir. Magnezyum yetersizliği: Magnezyum eksikliğinde PTH fonksiyonları ve PTH salınımı geri dönüşümlü değişikliğe uğrar. Ilımlı düşme PTH salınımını artırır. Ciddi magnezyum eksikliğinde (
Page 1: Türkiye Endokrinoloji ve Metaboliz
Page 4 and 5: METABOLİK KEMİK HASTALIKLARI Tür
Page 7 and 8: Önsöz ...........................
Page 9 and 10: Editörden; Metabolik Kemik Hastal
Page 11 and 12: KALSİYUM METABOLİZMASI Dr. Tümay
Page 13 and 14: Kalsiyum Metabolizması Metabolik K
Page 15 and 16: Kalsiyum Metabolizması Metabolik K
Page 17 and 18: Hiperkalsemi Metabolik Kemik Hastal
Page 23 and 24: HİPOKALSEMİ Dr. Ahmet Kaya Tanım
Page 25: Hipokalsemi Metabolik Kemik Hastal
Page 29 and 30: Hipokalsemi Metabolik Kemik Hastal
Page 37 and 38: Gebelikte Kalsiyum Metabolizması B
Page 43 and 44: Hipofosfatemi Metabolik Kemik Hasta
Page 51 and 52: HİPERFOSFATEMİ Dr. İbrahim Yıld
Page 53 and 54: Hiperfosfatemi Metabolik Kemik Hast
Page 59 and 60: MAGNEZYUM METABOLİZMASI VE HİPOMA
Page 61 and 62: Magnezyum Metabolizması ve Hipomag
Page 67 and 68: Hipermagnezemi Metabolik Kemik Hast
Page 69 and 70: Hipermagnezemi Metabolik Kemik Hast
Page 71 and 72: Kemik Biyolojisi Metabolik Kemik Ha
Page 77 and 78:
KEMİK MİNERAL YOĞUNLUĞU DEĞERL
Page 79 and 80:
Kemik Mineral Yoğunluğu Değerlen
Page 81 and 82:
Premenopozal Osteoporoz Metabolik K
Page 83 and 84:
Page 85 and 86:
Page 87 and 88:
Postmenopozal Osteoporoz Metabolik
Page 89 and 90:
Page 91 and 92:
Page 93 and 94:
Page 95 and 96:
Erkek Osteoporozu Metabolik Kemik H
Page 97 and 98:
Page 99 and 100:
Page 101 and 102:
GEBELİK VE LAKTASYONA BAĞLI OSTEO
Page 103 and 104:
Gebelik ve Laktasyona Bağlı Osteo
Page 105 and 106:
Gebelik ve Laktasyona Bağlı Osteo
Page 107 and 108:
KRONİK KARACİĞER HASTALIKLARINDA
Page 109 and 110:
İLACA BAĞLI OSTEOPOROZ Dr. Zeynep
Page 111 and 112:
İlaca Bağlı Osteoporoz Metabolik
Page 113 and 114:
Page 115 and 116:
Page 117 and 118:
Page 119 and 120:
İNFLAMATUVAR BARSAK HASTALIKLARDA
Page 121 and 122:
ROMATOLOJİK HASTALIKLARDA METABOL
Page 123 and 124:
Romatolojik Hastalıklarda Metaboli
Page 125 and 126:
Transplantasyon ve Osteoporoz Metab
Page 127 and 128:
Page 129 and 130:
Page 131 and 132:
Kronik Böbrek Hastalıklarında Mi
Page 133 and 134:
Page 135 and 136:
Page 137 and 138:
Page 139 and 140:
Primer Hiperparatiroidizm Metabolik
Page 141 and 142:
Page 143 and 144:
Page 145 and 146:
HİPOPARATİROİDİZM Dr. Erdinç E
Page 147 and 148:
Hiperparatiroidizm Metabolik Kemik
Page 149 and 150:
Hiperparatiroidizm Metabolik Kemik
Page 151 and 152:
VİTAMİN D ve YETMEZLİĞİ Dr. T
Page 153 and 154:
Vitamin D ve Yetmezliği Metabolik
Page 155 and 156:
Page 157 and 158:
Page 159 and 160:
Page 161 and 162:
Page 163 and 164:
Page 165 and 166:
Osteomalazi Metabolik Kemik Hastal
Page 167 and 168:
Page 169 and 170:
Page 171 and 172:
Page 173 and 174:
Page 175 and 176:
KEMİĞİN PAGET HASTALIĞI (OSTEİ
Page 177 and 178:
Kemiğin Paget Hastalığı Metabol
Page 179 and 180:
Page 181 and 182:
Page 183 and 184:
Page 185 and 186:
Page 187 and 188:
Page 189 and 190:
Page 191 and 192:
Renal Taş Metabolik Kemik Hastalı
Page 193 and 194:
Page 195 and 196:
Page 197:
show all

Metabolik Kemik HastalÄ±klarÄ± - TÃ¼rkiye Endokrinoloji Metabolizma ...

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?