Patologická fyziológia tráviaceho traktu a endokrinneho systému

GH. Zvláštnu formu tvorí psychosociálny nanizmus, spôsobený psychickou depriváciou vdôsledku sústavného zanedbávania alebo izolácie dieťaťa, často spojených s poruchamivýživy. V tomto prípade chýbajú podnety pre sekréciu somatoliberínu z nadradenýchnervových centier a znižuje sa syntéza IGF-I v dôsledku porúch výživy.Najčastejší je idiopatický deficit GH, kde príčina nie je známa. V známej etiopatogenézevzniku deficitu zaujíma významné miesto kraniofaryngeóm (nádor zo zvyškov Rathkehopuzdra), ktorý svojím (dlho bezpríznakovým) rastom mechanicky stláča hypofýzu. Nanizmustejto etiológie sa často kombinuje so zníženou sekréciou ostatných adenohypofýzovýchhormónov a neraz sa vyvíja aj diabetes insipidus, sprevádzajú ho hypoglykémie azaostávanie sexuálneho dozrievania.Klinický obraz sa rozvíja až po 1. roku života. Hlavným príznakom je zaostávanie rastu,predovšetkým dlhých kostí, v dôsledku chýbajúceho účinku IGF-I na klonálnu expresiuchondrocytov v epifýzových štrbinách. Často zaostáva kostný vek (osifikácia charakteristickápre určitý vek) za chronologickým. Pacienti s izolovanou poruchou majú proporcionálny rasta neporušený intelekt. Ak sa porucha kombinuje s nedostatkom TSH, končatiny sú výraznekratšie v pomere k telu a býva prítomný aj určitý stupeň mentálnej retardácie. Aj v prípadeizolovanej poruchy sekrécie GH sa nástup puberty oneskoruje.Na ochorenie upozorní zaostávanie rastu, ktoré nemá familiárny pôvod (normálna výškarodičov, resp. súrodencov), nie je zapríčinené inou chronickou chorobou alebo poruchouvýživy ani delečnou chromozomálnou poruchou s obrazom typických genetickýchsyndrómov.Laboratórne sa diagnóza opiera o stanovenie koncentrácie GH aspoň vo dvoch funkčnýchtestoch. Najúčinnejším je inzulínová hypoglykémia – spojená s rizikom hlbokejhypoglykémie pri ťažkom alebo kombinovanom hypopituitarizme, ale s výhodou možnostiposúdenia aj odpovede adrenokortikotropnej a laktotropnej sekrécie. Z ďalších testov možnovoliť klonidínový test (stimulácia alfa adrenergných receptorov s vyplavením GHRH),podobne účinkuje aj L-dopa a apomorfínový test (stimulácia GHRH prostredníctvomdopamínových receptorov), arginínový test (potlačenie účinku somatostatínu). Zvýšeniekoncentrácie GH nad 10 g/L v dvoch testoch vylučuje deficit GH. Pri zistenom nedostatkusa rast upravuje trvalým podávaním ľudského GH, pričom liečba musí začať čo najskôr. Pouzavretí epifyzárnych štrbín je už na rast neúčinná. Lepšie výsledky substitučnej liečby súvtedy, ak je zachovaná aspoň minimálna endogénna produkcia GH. Pri jej vrodenom úplnomchýbaní (delécia génu) vníma organizmus, ktorý sa s rastovým hormónom nikdy nestretol (a95