(HNPCC) I DANMARK - Sundhedsstyrelsen

Antallet af henviste, x, der skal til, for at man efter udredning har en HNPCC/mutationsbærerpopulation
på én udregnes
xΩ1/((1ªandel, som frasorteres ved udredning)*(1ªandel, som frasorteres ved gendiagnostik))
Andelen, som frasorteres ved udredning, defineres ved (1-p1-p2), hvor p1 er andelen af de henviste,
der viser sig ikke at være i forhøjet risiko, og p2 er andelen, hvor den forhøjede risiko ikke er
relateret til HNPCC. Heraf sorteres p3*p4*0,5 fra ved gendiagnostik, hvor p3 er andelen af
HNPCC-familier, hvor der er indikation for gendiagnostik, og p4 er andelen af fundne genforandringer
ved mutationsscreeninger. Der ganges med 0,5 pga. den autosomale arvegang. x kan hermed
defineres som
1
x Ω
(1ªp1ªp2)*(1ª(p3*p4*0,5))
På baggrund af tal for henvisningsforløb i Danmark fra 1999-2001 udregnes p1, p2, p3 og p4 til
gennemsnitsværdierne 0,31; 0,33; 0,66; og 0,22. Med disse estimater kan x udregnes til ca. 3,7.
Det betyder med andre ord, at der skal udredes 3,7 henviste for at få en HNPCC/mutationsbærerpopulation
på 1. Da gruppen med ikke HNPCC-relateret forhøjet risiko (fx late onset) ofte tilbydes
koloskopikontrol (blot fra en senere alder), kan det diskuteres, hvorvidt disse skal medtages i koloskopierne.
Hvis de tages med (dvs. p2Ω0) er x lig ca. 1,6 – hvilket betyder, at der skal udredes 1,6
for at få en HNPCC/mutationsbærer/moderat risiko-population på 1.
Driftsomkostningerne skal opgøres for to cases: Første case beskriver det aktuelle antal personer,
der deltager i de forebyggende koloskopier (2.500). Andet case beskriver et case, hvor antallet af
deltagere er lig antallet af kendte risikopersoner (4.000).
For opgørelsen af driftsomkostningerne antages det, at alle personer undersøges for tarmkræft og
urinvejskræft. Alle kvinder (det antages, at halvdelen er kvinder) undersøges for livmoderkræft,
mens det antages, at kun 1% af personerne undersøges for kræft i mavesækken, samt at kun 1%
får foretaget MR-scanning og cystoskopi i forbindelse med undersøgelse for urinvejskræft. Se i
øvrigt kapitel 2 om identifikation og registrering samt kapitel 5 om forebyggende undersøgelser og
kirurgisk behandling.
Tabel 8.1 viser de omkostningsdata, der er brugt i opgørelsen, hvilke data de eventuelt er baseret
på, og hvilke kilder der er brugt. Der er benyttet DRG-takster, hvor det har været muligt. DRGtaksten
er en årlig gennemsnitsomkostning for en given aktivitet. Da der er tale om en gennemsnitstakst,
kan det diskuteres, om DRG-takster er præcise mål for den faktiske ressourceanvendelse. Det
er dog vurderet, at den usikkerhed, dette kan give for analysens resultater, kan fanges i almindelig
følsomhedsanalyse på omkostningsniveauet.
Det er i øvrigt samme omkostningsdata, der bruges i afsnit 8.3 (Cost-effectiveness-analyse).
Arvelig nonpolypøs tyk- og endetarmskræft i Danmark – en medicinsk teknologivurdering 110