(HNPCC) I DANMARK - Sundhedsstyrelsen

Dette stemmer overens med, hvad andre anbefaler (67) (5). For HNPCC er disse betingelser opfyldt.
Information af familiemedlemmer indgår som led i den genetiske rådgivning generelt, men opfattes
som mere presserende, hvis der påvises en sygdomsdisponerende mutation.
Der er et dilemma mellem lægens tavshedspligt (over for den rådsøgende) og pligten til at informere
personer om deres sygdomsrisiko, hvor forebyggende/tidlig diagnostik er et tilbud. Det er også et
dilemma for lægen både at respektere individets ret til viden og samtidig retten til ikke viden. Se i
øvrigt Kapitlet om Etik.
3.6.2.13 Mulighed for prænatal gentest
Personer under 18 år tilbydes sædvanligvis ikke præsymptomatisk gentest ved HNPCC, hvilket også
fremgår af anbefalingerne i Etisk Råds redegørelse (68). Indtil videre har der ikke været efterspørgsel
på dette ved HNPCC, men ved andre arvelige cancere opleves stigende efterspørgsel.
Ved FAP tilbydes præsymptomatisk gentest fra ca. 10 års alderen, idet det kliniske overvågningsprogram
påbegyndes ved denne alder. Enkelte familier har efterspurgt prænatal diagnostik og præimplantationsdiagnostik
ved FAP.
Ved arvelig mamma-ovariecancer har der været enkelte forespørgsler angående prænatal diagnostik,
og her er problematikken sammenlignelig med HNPCC, idet det for begge tilstande omhandler
cancersygdom, som debuterer i voksenalderen, og hvor præsymptomatisk gentest kan påvise en øget
risiko for denne cancersygdom (ca. 80%). Problemstillingen er ikke enkel, og inden for klinisk
genetik har der været tradition for, at familierne har udvist stor selvbestemmelse. Det er problematisk
at indføre positiv- eller negativ-lister mht. tilbud om prænatal diagnostik, idet vores viden om
mange af disse tilstande stadig øges/ændres, og for familier kan det være meget forskelligt, hvad
man magter/ønsker at klare.
3.6.3 Sociale og juridiske aspekter
De praktiske og familiemæssige aspekter af disse områder indgår i den genetiske rådgivning og
uddybes nærmere i kapitlerne om etiske og juridiske aspekter.
Arvelig nonpolypøs tyk- og endetarmskræft i Danmark – en medicinsk teknologivurdering 56