(HNPCC) I DANMARK - Sundhedsstyrelsen
(HNPCC) I DANMARK - Sundhedsstyrelsen
(HNPCC) I DANMARK - Sundhedsstyrelsen
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
TABEL 2.2<br />
Screeningsprogrammer ved arvelig disponering for KRC.<br />
Program Organ Undersøgelse Tidspunkt<br />
Almindeligt Kolon Koloskopi<br />
<strong>HNPCC</strong>-program (a) Livmoderen GUπvaginal<br />
UL-scanning Hvert 2. år fra 25. år<br />
Øvre urinveje* Urincytologi ¿2<br />
Urin for blod<br />
Late onset<br />
<strong>HNPCC</strong>-program (b)<br />
Kolon Koloskopi<br />
Hvert 2. år fra 45. året<br />
Moderat risiko (c) Kolon Koloskopi eller Hvert 5. år begyndende 10 år før diagsigmoideoskopi<br />
& Hemoccult Sensa nosealder for yngste KRC-patient<br />
* Der kan være regionale forskelle.<br />
Gennem årene er der på <strong>HNPCC</strong>-registret udviklet et sæt standardiserede kriterier til klassificering<br />
af familier med henblik på en systematisk registrering og ensartet databehandling af familierne i<br />
den kliniske database. Alle familier uanset udredningssted er i forbindelse med registreringen klassificeret<br />
efter dette system. Familiernes status opdateres løbende.<br />
FIGUR 2.6 Udrednings- og diagnosestatus for de 789 familier, der er registreret før 2002<br />
Efter henvisning af den primært rådsøgende tilsendes informationsmateriale om <strong>HNPCC</strong> og en<br />
slægtsbog. Når <strong>HNPCC</strong>-registret modtager den udfyldte slægtsbog, indhentes dokumentation, og<br />
familiens stamtræ tegnes. Familien vurderes lægefagligt og får en diagnose i henhold til ovenstående<br />
kriterier, og evt. kontrolprogram planlægges.<br />
Den primært rådsøgende indkaldes (tilbydes at medtage familiemedlemmer) til genetisk rådgivning<br />
og information. Er det aktuelt med forebyggende undersøgelser i familien, aftales med den primært<br />
rådsøgende, at denne informerer relevante risikopersoner om rådgivningen og adviserer disse om,<br />
at de vil modtage et »surveillance-brev« 3 fra registret 2-4 uger efter rådgivningen (kan variere efter<br />
3. Surveillance-brev indeholder:<br />
a) brev til risikopersonen med information om familien, de anbefalede forebyggende undersøgelser og en informationsbrochure<br />
b) åbent brev til egen læge med information om familien, en informationsbrochure, det anbefalede undersøgelsesprogram og en artikel om<br />
HNPPC (20, 2c).<br />
Arvelig nonpolypøs tyk- og endetarmskræft i Danmark – en medicinsk teknologivurdering 43
Change language