(HNPCC) I DANMARK - Sundhedsstyrelsen

opgørelser er der således alene en øget risiko for uroteltumorer i øvre urinveje, men Aarnio et al.
beskriver tillige en øget forekomst af renalcellecancer hos mutationsbærere med en relativ risiko på
4,5 (42) (2b). Tallene er små og må derfor tages med forbehold.
Sporadisk forekommende uroteltumorer ses hyppigere hos mænd end hos kvinder og er påvirkelige
af blandt andet arbejdsmiljø (aromatiske stoffer) og tobak (131) (3b). En lignende kønsforskel er
ikke observeret ved HNPCC-relateret urotelcancer tydende på en anden genese.
Den hidtidige anbefaling fra InSiGHT har været undersøgelse af urinen for blod, urincytologi og
ultralydsscanning af urinvejene fra 30-35 års alderen med 1-2 års interval i familier med forekomst
af urinvejstumorer. Herhjemme har praksis de fleste steder i overensstemmelse med HNPCC-registrets
anbefalinger været undersøgelse af urinen for blod og urincytologi ¿2 hvert andet år startende
ved 25-års-alderen. Der foreligger ingen dokumentation for effekten af screening for urinvejstumorer
ved HNPCC.
Selv om livstidsrisikoen for udvikling af uroteltumorer er lav, opfylder sygdommen betingelserne
for screening, hvis der kan findes egnede metoder, idet der både er mulighed for behandling af
forstadier, og fordi sygdommens prognose er bedre, hvis den behandles i et tidligt stadium (130)
(2c).
Mikroskopisk hæmaturi er hyppig hos voksne, forekommer intermitterende og øges med stigende
alder. Påvisning af asymptomatisk, mikroskopisk hæmaturi har en positiv prædiktiv værdi på 0,4-
6,2% til påvisning af urotelcancer, højst hos mænd over 60 år (132) (1b). I en prospektiv undersøgelse
af 1000 patienter blev der fundet en sensitivitet på 86% og en specificitet på 85% af urinstix
i forhold til urinmikroskopi (133) (1b).
Urincytologi er en non-invasiv metode med høj specificitet (85-100%), men lav sensitivitet (40-
80%). Sensitiviteten er lavest ved tidlige tumorstadier. Urincytologi på blæreskyllevand har en lidt
højere sensitivitet (134) (2b). Undersøgelse for forskellige tumormarkører i urinen er under udvikling,
men endnu ikke almindeligt udbredte.
Til detektion af tumorer i nyrepelvis og ureter er i.v. urografi ultralydsscanning overlegen med en
sensitivitet på 61% versus 40% i en retrospektiv opgørelse af 109 patienter. CT- urografi havde i
denne opgørelse en sensitivitet for pelvistumorer på 78% og for uretertumorer på 53% (135) (1b).
Af ressourcemæssige og strålehygiejniske årsager bør i.v. og CT-urografi reserveres til udvalgte patienter
i familier, hvor øvre uroteltumorer forekommer. Metoden er af strålehygiejniske årsager
næppe anvendelig til screening hvert andet år, og ultralydsscanning må derfor foretrækkes på trods
af den lavere sensitivitet. MR-urografi er en ny modalitet, der endnu er under udvikling. Metodens
sensitivitet ligger på niveau med CT-scanning, og MR-urografi har den fordel, at den ikke giver
anledning til ioniserende stråling, og at den kan anvendes ved uræmi og kontraststofallergi (136)
(1b).
Konklusion:
H Der er ingen dokumentation for effekten af screening for urinvejscancer ved HNPCC
H Der mangler en opgørelse af resultaterne af de mange urinundersøgelser og billeddiagnostiske
undersøgelser hos HNPCC-patienter, der allerede indgår i kontrolprogrammer
H Indtil videre vil vi derfor foreslå, at
H den aktuelle danske strategi med urinundersøgelse for blod ved stixmetode og urincytologi hvert
andet år fra 25-års-alderen fortsætter (evidensniveau C)
H i familier med forekomst af cancer i øvre urinveje suppleret med cystoskopi med cytologi på
urinskyllevand, MR-scanning eller, hvor dette ikke er muligt, ultralydsscanning af urinveje
hvert andet år eller ved symptomer som for eksempel makroskopisk hæmaturi eller smerter
(evidensniveau C) med en
Arvelig nonpolypøs tyk- og endetarmskræft i Danmark – en medicinsk teknologivurdering 75