(HNPCC) I DANMARK - Sundhedsstyrelsen
(HNPCC) I DANMARK - Sundhedsstyrelsen
(HNPCC) I DANMARK - Sundhedsstyrelsen
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Bilag 3 Opgørelse over rådgivninger ved <strong>HNPCC</strong> i<br />
Danmark 1999-2001<br />
Opgørelse over rådgivninger ved <strong>HNPCC</strong> i Danmark 1999-2001<br />
Danmark 1999 2000 2001 I alt<br />
Antal familier 202 233 337 772<br />
Nye familier 159 172 222 553<br />
Nordjyllands Amt 8 11 20 39<br />
Viborg Amt 1 3 8 12<br />
Århus Amt 11 8 28 47<br />
Ringkøbing Amt 4 6 7 17<br />
Vejle Amt 13 16 17 46<br />
Ribe Amt 4 6 11 21<br />
Sønderjyllands Amt 5 3 2 10<br />
Fyns Amt 17 17 5 39<br />
Vestsjællands Amt 5 9 9 23<br />
Storstrøms Amt 8 5 4 17<br />
Roskilde Amt 5 11 10 26<br />
Frederiksborg Amt 18 11 20 49<br />
H:S 25 27 39 91<br />
Københavns Amt 25 26 31 82<br />
Bornholms Amt 0 1 0 1<br />
Andre 10 12 11 33<br />
Kendte familier 44 61 115 220<br />
Udeblevet 37 16 42 95<br />
Ikke fuldført 5 13 4 22<br />
Under udredning 4 19 84 107<br />
Færdigudredt 1 113 124 92 329<br />
Ikke-risikofamilier 32 39 31 102<br />
Risikofamilier 81 85 61 227<br />
Amsterdam I- eller II-positiv 30 29 17 76<br />
Late onset-<strong>HNPCC</strong> 20 33 27 80<br />
Moderat risiko 14 8 7 29<br />
<strong>HNPCC</strong>-sandsynlig 2 17 14 10 41<br />
Mutation fundet, Amsterdam-negativ 0 1 0 1<br />
Mutationsscreeninger<br />
Ikke indikation 43 44 30 116<br />
Indikation 43 40 31 114<br />
Ikke interesse 2 3 2 7<br />
Ikke teknisk muligt 8 9 11 28<br />
Ingen kaution 1 0 0 1<br />
Påbegyndt 32 28 18 78<br />
Laboratorium<br />
Rigshospitalet 17 12 2 31<br />
Skejby Sygehus 6 8 5 19<br />
Ålborg Sygehus 9 8 3 11 4 28<br />
Ingen sygdomsdisponerende mutation 21 21 10 52<br />
Sygdomsdisponerende mutation 8 3 2 13<br />
Afventer 3 4 6 13<br />
Gen MSH2: 5 MSH2: 2 MLH1: 1 MLH1: 5<br />
MLH1: 3 MLH1: 1 MSH6: 1 MSH2: 7<br />
MSH6: 1<br />
Laboratorium RH: 4 RH: 2 Skejby: 1 RH: 6<br />
Skejby: 2 Ålborg: 1 Ålborg: 1 Skejby: 3<br />
Ålborg: 2 Ålborg: 4<br />
Præsymptomatisk gentest 68 62 61 191<br />
Positiv 31 32 25 88<br />
Negativ 32 30 35 97<br />
Ikke ønsket svar 5 0 1 6<br />
1 Familierne registreres forskelligt, idet de i Odense registreres efter endt sagsbehandling,<br />
mens de øvrige steder registrerer sagerne ved modtagelse af henvisning.<br />
2 Risikovurderingen i <strong>HNPCC</strong>-registret anvender denne kategori, hvilket ikke anvendes af de<br />
klinisk genetiske afdelinger.<br />
3 1 prøve er yderligere analyseret for MSH6 (MSH2 og MLH1 udført i andet laboratorum).<br />
4 4 prøver er yderligere analyseret for MSH6 (MSH og MLH1 udført i andet laboratorium).<br />
Arvelig nonpolypøs tyk- og endetarmskræft i Danmark – en medicinsk teknologivurdering 140
Change language