(HNPCC) I DANMARK - Sundhedsstyrelsen

sociale implikationer (fx ubehaget ved tarmundersøgelse, risiko for tarmperforation, der finder
sted i ca. 1/1000 tilfælde, mistet arbejdstid). Informationen gives af den ansvarlige sundhedsperson.
6.4.5 Gentest
H Anbefaling: Den rådsøgende skal informeres om forskellen på en mutationsscreening af familien
og en individuel præsymptomatisk gentest, om at en mutationsscreening kræver DNA fra en
syg slægtning, og at denne slægtning derfor skal informeres og samtykke til at afgive blodprøve,
før præsymptomatisk gentest er mulig. Laboratoriet kan i enkelte tilfælde vurdere det nødvendigt
at udvide testen til at omfatte andre genområder end de rekvirerede. Hovedreglen bør være,
at den rådsøgende/syge er informeret om, hvilke prøver hans/hendes blodprøve udsættes for,
dvs. hvilken genetisk viden der skabes om hans/hendes person. Det informerede samtykke til
genetisk test dækker således kun det, der er informeret om ved den genetiske rådgivning. Hvis
de yderligere genetiske undersøgelser foregår med henblik på at give den enkelte rådsøgende/
syge en mere præcis diagnose, kræves der ikke særligt samtykke fra den rådsøgende/syge. Hvis
ekstra undersøgelser imidlertid foregår som led i en systematisk vidensindsamling med henblik
på diagnostik af fremtidige rådsøgende, kræves der særskilt samtykke fra disse, og der skal
foretages anmeldelse til den lokale videnskabsetiske komite.
H Anbefaling: Risikopersonen skal samtykke til, at der udføres præsymptomatisk gentest.
H Anbefaling: Risikopersonen skal informeres om, at fremtidige tilbud om fx forebyggelse og
behandling ikke afhænger af, om der vælges præsymptomatisk gentest.
H Anbefaling: Rekvisition af mutationsscreening og præsymptomatisk gentest må kun udføres af
personer med særlig kompetence inden for klinisk genetik, og kun i forbindelse med genetisk
rådgivning.
6.4.6 Dokumentation og journalføring
Samtykket er især tænkt som et instrument til at beskytte patienten, om end samtykkeprocedurerne
også øger rådgivningsprocessens kompleksitet. Men samtidig er det et middel til at sikre, at patienten
forstår, hvad der foregår. For lægen er det tillige et værn mod senere kritik eller klager over mangelfuldt
udført rådgivning.
H Anbefaling: Rådgiveren bør efter endt rådgivning udsende et brev til den rådsøgende med
resume af rådgivningen og oplysning om, hvad der er givet samtykke til. Samtykke skal – hvad
enten det er skriftligt eller mundtligt – dokumenteres i journalen.
H Anbefaling: Det er den genetiske rådgivers ansvar, at resultatet af gentesten indsendes til og
opbevares i HNPCC-registret.
Arvelig nonpolypøs tyk- og endetarmskræft i Danmark – en medicinsk teknologivurdering 97