(HNPCC) I DANMARK - Sundhedsstyrelsen
(HNPCC) I DANMARK - Sundhedsstyrelsen
(HNPCC) I DANMARK - Sundhedsstyrelsen
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
De tre danske laboratorier tilbyder lidt forskellige mutationsscreeninger, se kapitlet om molekylærgenetisk<br />
diagnostik. Inden fremsendelse af blodprøve til mutationsscreening vurderer den klinisk genetiske<br />
afdeling:<br />
H om der er indikation for mutationsscreening<br />
H kvaliteten af analysen i det enkelte laboratorium (evt. deltagelse i kvalitetssikringsprogrammer)<br />
H udbuddet af gener (analysetilbud)<br />
H analysemetoder<br />
H analysetid<br />
H pris<br />
H kvalitet af svarafgivelse<br />
H detektionsrate af mutationer<br />
H samarbejde omkring fortolkning af mutationer med ukendt betydning.<br />
3.6.6 Takster<br />
Der er regionale forskelle på takster for genetisk rådgivning. Efter afskaffelse af kautioner er indført<br />
ny procedure med lands- eller landsdelsmeddelelser. Der er regionale forskelle mht. denne procedure,<br />
hvilket er problematisk for den genetiske udredning og rådgivning, idet det medfører forskelle i<br />
taksering af ydelsen og muligheden for samlet håndtering af hele familien, hvor det er hensigtsmæssigt.<br />
3.7 Anbefalinger<br />
H Molekylærgenetisk diagnostik, både mutationsscreening og præsymptomatisk gentest, ved mistanke<br />
om <strong>HNPCC</strong> og/eller genetisk disposition for kolorektal cancer udføres altid i forbindelse<br />
med genetisk rådgivning af klinisk genetikere eller andre særligt kyndige læger, der regelmæssigt<br />
har kontakt med <strong>HNPCC</strong>-patienter eller potentielle <strong>HNPCC</strong>-patienter (B)<br />
H Det vil være hensigtsmæssigt, hvis der sikres adgang til oplysninger om diagnoser og årstal<br />
herfor fra Cancerregisteret i forbindelse med genetisk udredning for arvelig cancer (D)<br />
H Det vil være af stor værdi for kvaliteten af den genetiske udredning og rådgivning, hvis der<br />
sikres mulighed for og pligt til at gemme gamle journaler (±10 år gl.) (D)<br />
H Det vil være hensigtsmæssigt, hvis der etableres ensartede retningslinjer for omkostningsdækning<br />
for genetisk udredning og rådgivning uanset patientens og familiens bopæl (D)<br />
H Det vil være hensigtsmæssigt, hvis der etableres ensartede retningslinjer for informeret samtykke,<br />
som indgår i den genetiske rådgivning (D).<br />
Arvelig nonpolypøs tyk- og endetarmskræft i Danmark – en medicinsk teknologivurdering 58
Change language