(HNPCC) I DANMARK - Sundhedsstyrelsen

opgaver, henvisningsmønstre, dataindsamling, dataudveksling med andre instanser, bemanding og
finansiering er delvist beskrevet i en samlet oversigt fra 1994 (25) (5).
I 1989 etableredes The International Collaborative Group on HNPCC (ICG-HNPCC) med de
primære formål:
H at udvikle fælles kriterier for diagnosen HNPCC med henblik på ensartethed i fælles studier
H at forbedre uddannelse om HNPCC for patienter og læger
H at etablere internationale kollaborative studier og
H at fremme oprettelsen af nationale registre.
At kun få lande som for eksempel Danmark har fulgt opfordringen til at oprette et nationalt register,
kan hænge sammen med forskelle i størrelsen af landenes befolkninger, lokale forhold vedrørende
cancerregistrering, der gør et nationalt register vanskeligt at administrere, eller holdninger og bekymringer
i forhold til registrering generelt, særligt hvad angår fortrolighed i behandling af registrenes
data (26) (2c).
Det danske HNPCC-register deltager i internationale forskningsprojekter sammen med udenlandske
registre. Samarbejdet er gennem mange år foregået via ICG-HNPCC, der aktuelt er erstattet
med InSiGHT – the International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours – en sammenslutning
af ICG-HNPCC og Leeds Castle Polyposis Group etableret i år 2003.
http://www.insight-group.org./
2.9 Anbefalinger
2.9.1 Aktiv identifikation
af HNPCC-familier blandt KRC-patienter vha. uddybende familieanamnese anbefales, hvis:
H patienten angiver forekomst af KRC/HNPCC-relateret cancer i familien (B), eller
H patienten er under 60 år (B), eller
H patienten tidligere har haft KRC/HNPCC-relateret cancer (B), eller
H patoanatomisk undersøgelse evt. immunhistokemi giver mistanke om HNPCC (C).
2.9.2 Henvisning til genetisk udredning og rådgivning
Anbefales, hvis en person ønsker dette, og uddybende familieanamnese afslører, at:
H Amsterdam-kriterierne I eller II er opfyldte (B), eller
H to førstegradsslægtninge har KRC/HNPCC-relateret cancer, og en er under 50 år (C), eller
H to førstegradsslægtninge har KRC/HNPCC-relateret cancer, og en har synkron eller metakron
KRC/HNPCC-relateret cancer (C), eller
H patienten med KRC er under 40 år (C), eller
H der er risikopersoner i familier med kendt mutation (B).
2.9.3 Diagnoser
Det anbefales at udarbejde en landsdækkende klassifikation af HNPCC-diagnoser som fælles datagrundlag
(D).
2.9.3.1 Datahåndtering på somatiske afdelinger
Det anbefales, at
H udelade personhenførbare data (data, der kan identificere en bestemt person) om slægtninge i
somatiske journaler (D)
Arvelig nonpolypøs tyk- og endetarmskræft i Danmark – en medicinsk teknologivurdering 45