(HNPCC) I DANMARK - Sundhedsstyrelsen

6 Patient og etik
6.1 Indledning
Lige som det er tilfældet med andre sjældne arvelige sygdomme, er der kun i begrænset omfang
klare regler fra lovgivere, administrative og professionelle fora om regulering af prædiktiv genetisk
rådgivning og testning for arvelige kræftsygdomme. Efter at muligheden for diagnostik og forebyggelse
af HNPCC er blevet et velkendt og anvendeligt tilbud, søges praksis nu reguleret efter fælles
nationale retningslinjer. I det følgende vil vi derfor – med udgangspunkt i både forskning, udredninger
og praksis – søge at begrunde det, vi mener kunne udgøre den gode faglige norm på området.
Vores afsluttende anbefalinger skal ses som retningslinjer, lægen kan følge – en hjælp til lægen, men
naturligvis også en sikkerhed for patienten.
Problemerne omkring fastlæggelse af retningslinjer er ganske komplekse. Med mange modsatrettede
interesser at tage hensyn til er der ikke én indlysende måde at regulere området på. Det erfaringsmateriale,
der her skal præsenteres, viser, at genetisk viden både har fordele og ulemper, og at denne
dobbelthed er et uomgængeligt vilkår inden for feltet. Vores anbefalinger vokser ikke naturligt ud
af erfaringsmaterialet. Vi har derfor truffet nogle bioetiske eller ligefrem biopolitiske valg, der bygger
på bestemte forestillinger om retfærdighed og rimelighed. Valgene kunne være blevet andre under
andre forhold.
Det karakteristiske for HNPCC som for flere andre sent debuterende sygdomme med mulighed
for gentest er den uundgåelige usikkerhed, der knytter sig til den risikovurdering, der finder sted i
forbindelse med den genetiske rådgivning. Med udgangspunkt i stamtræet vil genetikeren foretage
en sådan risikovurdering og visitere ca. en tredjedel af de rådsøgende til mutationsscreening (31
familier ud af 92 færdigudredte familier i 2001). Af disse vil kun lidt over halvdelen (18 familier i
2001) vælge mutationsscreening og kunne skaffe den nødvendige blodprøve for at familiens mutation
kan påvises; af disse blodprøver vil knap en femtedel afføde et informativt svar (2 familier af
12 i 2001). I familier, hvor mutationsscreening fører til fund af en sygdomsdisponerende mutation,
er det ikke alle uafficerede slægtninge, der efterfølgende vælger præsymptomatisk gentest. Og selv
for en person, der ved præsymptomatisk gentest får at vide, at han/hun har arvet mutationen, er
sygdomsrisikoen ikke 100 procent (nedsat penetrans). Ligesom risikoen for personer, der viser sig
ikke at være mutationsbærere, ikke er nul. Dertil kommer, at stamtræet, som er udgangspunkt for
risikovurdering og opsøgning af slægtninge, ikke er definitivt, men hele tiden ændrer sig i takt med,
at nye slægtsoplysninger tilføjes. Det betyder også, at risikovurderingen tillige med antallet af personer,
som den vedkommer, er foranderlig og fleksibel.
I det følgende vil vi dels introducere et materiale, der giver indblik i patienterfaringer med HNPCC,
dels nogle etiske overvejelser om den sundhedsprofessionelles ansvar. Vi har valgt at fokusere på
nogle centrale områder, der vedrører relationen individ-slægt, den personlige erfaring af risikoviden
i hverdagen samt retten til viden og ret til ikke-viden. Vi behandler og analyserer primært problemstillinger,
der er knyttet til rådgivningsforløbet. I sidste del af kapitlet sammenfatter vi vores anbefalinger
for fremtidig praksis. Kapitlet dækker imidlertid ikke alle de etiske problemstillinger, håndteringen
af HNPCC-familier rejser. Hvor det drejer sig om mere generelle problemstillinger, der
også vedrører andre diagnoser end HNPCC (som fx spørgsmålet om opbevaring af DNA-materiale,
informering af tredjemand eller prænatal diagnostik), har vi ikke fremlagt særskilte anbefalinger.
6.2 Patientens erfaringsverden
6.2.1 Indledning
Den konkrete mulighed for præsymptomatisk gentest for arvelig kræft har i den offentlige debat
givet anledning til spørgsmålet om de personlige konsekvenser af at få viden om en genetisk betinget
Arvelig nonpolypøs tyk- og endetarmskræft i Danmark – en medicinsk teknologivurdering 85