(HNPCC) I DANMARK - Sundhedsstyrelsen

Den usikkerhed, som er et vilkår ved genetisk risikoviden, fremstår for disse personer ikke umiddelbart
som problematisk. De hæfter sig derimod ved, at den tilgængelige risikoviden er mere sikker
end deres personlige fornemmelse af arvelighed, som – med baggrund i den begrebsmæssige modstilling
mellem viden og tro – kommer til at fremstå ikke blot som mindre sikker, men også mindre
anvendelig og værdifuld, når den videnskabeligt frembragte genetiske viden er en konkret mulighed.
Som det senere vil blive belyst, er begrebsparret tro og viden kun én ud af flere måder at forstå og
bearbejde genetisk viden med. Idet genetisk viden erhverves, opererer de pågældende med flere
vidensrationaler og forståelseshorisonter på én gang (se afsnittet om risikoviden i hverdagen).
Flere af de interviewede giver desuden udtryk for, at selve opsøgningen af viden er en handling, der
i sig selv er et skridt på vej mod kontrol af risiko og dermed mod overlevelse både for dem selv og
for egne børn. Også amerikanske og canadiske undersøgelser peger på, at risikopersoner opsøger
genetisk viden af hensyn til deres børn, og at dette måske er den primære motivation til testning
(53, 176, 178). Cathrine, som er i midten af 50’erne og selv har haft tarmkræft, siger: »Hvis jeg
har genmutationen, så kan den viden hjælpe mine børn. Derfor følte jeg, at jeg skulle sige ja til det
(afgive blodprøve). Egentlig følte jeg ikke, at jeg havde noget valg«. Forebyggelsen tænkes således i
direkte forlængelse af og for en dels vedkommende som indlejret i erhvervelsen af viden. Dette
viser, at selve begrebsliggørelsen af fare som kalkuleret risiko betyder, at faren ændrer karakter fra
at være ubestemt til at blive en forudsigelig begivenhed, som kan forsøges kontrolleret (189). Ønsket
om og tilliden til viden skal ses i lyset af denne forståelse af, at rådgivningsprocessen transformerer
fare til kontrolleret risiko. Dette kan også være medvirkende årsag til, at langt de fleste oplever
beslutningen om gentest – der forventes at give den ultimative indsigt – som en helt selvfølgelig
del af rådgivningsforløbet, hvilket andre patientundersøgelser også peger på (190). Det er ofte
ønsket om gentest, der motiverer til at søge genetisk rådgivning i første omgang.
Opsummerende kan det konkluderes, at de interviewede ser videnskabelig genetisk viden som et
middel til at håndtere og kontrollere potentiel sygdom hos sig selv og deres børn såvel som et
middel til at kontrollere den personlige bekymring ved at være i risiko.
6.2.3 Risikovurderingens betydning for familierelationer
6.2.3.1 Det slægtsbundne menneske
En del af de interviewede har ved rådgivningsforløbets start en forventning om, at risikovurderingen
er et individuelt projekt, der tager udgangspunkt i en individuel gentest. At det er slægtshistorien,
som den nedfældes på stamtræet – og ikke en individuel gentest – som er rådgiverens primære
metode, er en overraskelse for mange. Som risikovurderingens omdrejningspunkt bliver stamtræet
afgørende for det familiemæssige perspektiv på sygdom og risiko, der anlægges i rådgivningen. For
det første er stamtræet med til at konkretisere og begrebsliggøre risikoen, da det synliggør, hvilke
slægtninge der har været syge, og hvem der er døde af sygdommen. Kortlægningen af stamtræet og
samtaler med rådgiveren om specifikke slægtninges sygdomsforløb ændrer for klienterne sygdomsrisikoen
fra at være et abstrakt sandsynlighedsforhold til at blive en konkret og nærværende realitet,
som man kan følge på stamtræet og se kropsliggjort hos andre slægtninge.
For det andet synliggør og definerer stamtræet en biologisk forbundenhed med andre slægtninge.
Denne biologiske forbundenhed bliver i rådgivningssamtalerne udgangspunkt for at diskutere involvering
af andre slægtninge både i forhold til udredning af risiko og i forhold til information om en
eventuel arveligt betinget risiko. Involvering af slægtninge giver ofte anledning til mange overvejelser
og opleves af de fleste som et svært forhold. To konkrete rådgivningsforløb kan illustrere problemstillingerne.
6.2.3.2 Gentest, hvor familiens mutation ikke er kendt
Hvis familiens mutation ikke er kendt, kan gentest kun blive en mulighed, hvis en syg slægtning
afgiver blodprøve. Nanna på 30 år følger undersøgelser på baggrund af en arveligt betinget risiko
for tyktarmskræft i sin fars familie. Hun finder undersøgelserne ubehagelige og ønsker at blive
gentestet for at få afgjort, om de er nødvendige. Hendes far lever og går lige som Nanna selv til
Arvelig nonpolypøs tyk- og endetarmskræft i Danmark – en medicinsk teknologivurdering 88