(HNPCC) I DANMARK - Sundhedsstyrelsen

H der foretages en randomiseret undersøgelse med henblik på fastlæggelse af det optimale interval
mellem undersøgelserne.
5.3 Anbefalede kontrolprogrammer
5.3.1 Klassisk HNPCC
TABEL 5.5
Anbefalet kontrolprogram for klassisk HNPCC
Undersøgelsesmetode Interval Alder ved start
Kolon/rektum Koloskopi 2 år 25 år
Endometrium GU og transvaginal ultralydsscanning 2 år 25 år
Urinveje* Urinstix for blod og urincytologi ¿2 2 år 25 år
Ventrikel** Kun i familier med ventrikelcancer 2 år 25 år
* I familier med forekomst af øvre urotelcancer desuden cystoskopi med cytologi fra
blæreskyllevand og i.v. urografi eller MR-urografi hvert andet år eller ved symptomer.
** Gastroskopikontrol med biopsitagning hvert andet år anbefales hos HNPCC-risikopersoner
med
(1) mindst to første- eller andengradsslægtninge, hvoraf en er diagnosticeret før 50-årsalderen,
eller
(2) tre eller flere slægtninge med ventrikelcancer.
5.3.2 Late onset-HNPCC
TABEL 5.6
Anbefalet kontrolprogram for late onset-HNPCC
Interval Alder ved start
Kolon/rektum* Koloskopi 2 år 45 år eller 5 år før debutalder hos yngste afficerede
* Det anbefales, at der iværksættes en randomiseret undersøgelse med henblik på at fastlægge det mest
velegnede interval mellem undersøgelserne.
5.4 Kirurgisk behandling
Overvejelser om den mest hensigtsmæssige operative strategi bliver aktuelle, når en patient med
kendt eller mistænkt HNPCC præsenterer sig med KRC eller store adenomer især med svær dysplasi.
Da problemstillingen er forskellig i situationer, hvor HNPCC-diagnosen allerede er stillet eller, som
det oftest er tilfældet, blot mistænkes, beskrives disse scenarier separat.
5.4.1 Behandling af kolorektalcancer hos kendte eller formodede HNPCC-mutationsbærere
Ca. 7% af patienterne har synkron cancer, og ca. en fjerdedel udvikler metakron KRC inden for
10 år og halvdelen efter 20-25 år (161-164) (2c), (40) (1b).
I den seneste opgørelse fra HNPCC-registret er den kumulerede hyppighed af metakron KRC efter
10, 20 og 30 år henholdsvis 17%, 34% og 48% (13) (2). I den ovennævnte publikation af Myrhøj
et al. (40) (1b) var de tilsvarende tal for sporadisk KRC 0,6% med synkron cancer og kumuleret
risiko for metakron cancer efter 10 og 20 år henholdsvis 5 og 10%.
Denne høje risiko for synkron og metakron cancer er baggrunden for anbefalingen fra HNPCCregistret
såvel som fra udenlandske ekspertgrupper om at behandle koloncancer ved HNPCC med
kolektomi og ileorektalanastomose og proktokolektomi eventuelt med ileoanal j-pouch ved cancer
i rektum (C).
Arvelig nonpolypøs tyk- og endetarmskræft i Danmark – en medicinsk teknologivurdering 80