(HNPCC) I DANMARK - Sundhedsstyrelsen

3 Klinisk genetisk udredning og risikovurdering
3.1 Klinisk genetisk udredning
Når den klinisk genetiske afdeling modtager henvisningen, foretages en primær vurdering, og der
optegnes et stamtræ over mindst 3 generationer.
Den rådsøgende informeres ved den første kontakt om den videre procedure og afgiver samtykke
til indhentning af hospitalsjournaler (inklusive patologibeskrivelser, resultater fra diverse undersøgelser
og lignende), dødsattester og registeroplysninger vedrørende dem selv og afdøde familiemedlemmer
samt tilladelse til registrering og udlevering af oplysninger til fx henvisende instans. Hvis det
er nødvendigt at indhente sådanne oplysninger fra andre nulevende familiemedlemmer, kontakter
den rådsøgende disse personer og indhenter de nødvendige personoplysninger og deres skriftlige
tilladelse hertil. Den rådsøgende informeres om, at han/hun kan afbryde udredningen på et hvilket
som helst tidspunkt. Hvis nogle familiemedlemmer oplyser over for den rådsøgende, at de ikke
ønsker at deltage, respekteres dette. I nogle tilfælde kan det medføre, at risikovurderingen ikke kan
udføres, og i andre situationer, at mutationsscreening ikke kan tilbydes. I nogle tilfælde har det
ingen betydning, men det kan være svært at afgøre tidligt i forløbet.
Det har tidligere været muligt at indhente oplysninger om diagnoser fra Cancerregistret, hvilket
desværre ikke længere er muligt.
Flere undersøgelser har vist, at familieoplysninger om cancerdiagnoser langt fra altid er korrekte
(27) (1b) (28, 29) (2b). Størst nøjagtighed ses hos nære slægtninge (førstegradsslægtninge), og jo
længere ud i stamtræet, jo oftere er diagnoserne forkerte.
Visse cancerdiagnoser angives oftere korrekt end andre, idet især brystcancer og KRC angives rimeligt
nøjagtigt – henholdsvis 93% og 89%, mens cancere i fordøjelseskanalen uden for tyktarm og
endetarm og cancer i livmoderslimhinden kun angives korrekt i henholdsvis 42% og 37% af tilfældene
(29) (2b).
3.2 Risikovurdering
Når alle relevante oplysninger er indhentet, foretages en risikovurdering ud fra stamtræet. Denne
foretages ikke alene vha. forskellige computerprogrammer og tabeller bygget på empiriske værdier,
men bygger i høj grad på analyse af den enkelte stamtavle, hvor følgende forhold især har betydning
ved vurdering for arvelig KRC:
H detaljeret vurdering af stamtræet bl.a. med henblik på arvegang, syndrom, hvilke cancerformer
og i hvilken alder blev de påvist.
Risikoestimatet er bestemmende for det videre forløb mht. flere forhold, bl.a.:
H størrelsen af hver persons cancerrisiko
H hvilke cancerformer personen har øget risiko for
H indikation for mutationsscreening
H hvilke kandidatgener der undersøges for
H hvilke regelmæssige kliniske kontroller der kan tilbydes.
Arvelig nonpolypøs tyk- og endetarmskræft i Danmark – en medicinsk teknologivurdering 47