(HNPCC) I DANMARK - Sundhedsstyrelsen

FIGUR 4.4 Diagnostisk flowdiagram for rutine immunhistokemisk undersøgelse, stærkt modificeret efter Albert de
la Chapelle (78) (5)
Arbejdsgruppen anbefaler: For familier, der ikke er Amsterdam-positive, forudgås mutationsundersøgelser
af tumorundersøgelser som skitseret i figur 4.4.
4.5 Anbefalinger
H Analysen forudgås af genetisk rådgivning (D)
H Følge nævnte anbefalinger vedrørende rekvisition, prøvehåndtering og afgivelse af svar (D)
H Brug af kontrolprøve ved positive mutationsscreeninger og alle præsymptomatiske tests (C)
H Regelmæssig ekstern kvalitetskontrol i internationalt regi (C)
H Klinisk validering af tumor-undersøgelser før mutationsscreening (Evidensniveau ikke relevant.)
H Øget samarbejde mellem de danske molekylærgenetiske diagnostiske laboratorier involveret i
HNPCC. (D).
Arvelig nonpolypøs tyk- og endetarmskræft i Danmark – en medicinsk teknologivurdering 70