(HNPCC) I DANMARK - Sundhedsstyrelsen

I perioden 1999-2001 var der i gennemsnit 109 nye henviste og færdigudredte til genetisk udredning.
Efter udredning af stamtræ var godt 31% af disse betegnet som værende uden forøget risiko.
Det vil sige, at 31% skal simuleres med risikorater svarende til sporadisk KRC, men at der i strategi
A skal medregnes omkostninger forbundet med udredning af gruppen. 33% af de 109 familier viste
sig at være i »moderat risikogruppen« – denne gruppe modelleres med risikorater svarende til »late
onset«, og i strategi A antages det, at de går til koloskopikontrol hvert andet år efter 45 års alderen.
Tilbage er 36% HNPCC-familier, hvoraf det var muligt ved gendiagnostik at finde genforandringen
i 22% af tilfældene. Af disse 22% er halvdelen mutationsbærere, og den anden halvdel modelleres
som baggrundsbefolkning, dvs. uden forebyggelse i strategi A.
8.3.1.2.2 Risikoen for tarmkræft
Risikoen for tarmkræft er forskellig i de fire observerede grupper: baggrundsbefolkningen, moderat
risiko/»late onset«, HNPCC-sandsynlige og mutationsbærere. Derudover er den aldersafhængig,
afhængig af, om der er forebyggende koloskopier og sandsynligvis også kønsspecifik. Det er søgt at
benytte litteraturkilder, der gør det muligt at afspejle alle disse heterogeniteter.
8.3.1.2.2.1 Baggrundsbefolkningen
For baggrundsbefolkningen benyttes incidensrater fra MTV-rapporten fra 2001 vedrørende tarmkræft
(155) sammen med Danmarks Statistiks befolkningsstatistik. Incidensraterne i MTV-rapporten
er fra 1996, så der er også benyttet befolkningstal for 1996. Tabel 8.3 viser opgørelsen af
baggrundsbefolkningens aldersbetingede risiko for kolorektal cancer.
TABEL 8.3
Baggrundsbefolkningens aldersbetingede årlige risiko for KRC
Aldersinterval Incidens 1996 Antal 1996 Risiko per år i aldersinterval
I N for mænd og kvinder samlet
pΩI/n
0-14 1 919.680 0,000015
15-29 9 1.091.670 0,000115
30-44 77 1.157.256 0,000932
45-59 464 1.046.798 0,006206
60-74 1.262 668.560 0,026427
74π 1.295 367.063 0,049392
I alt 3.108 5.251.027
Tallene i tabel 8.3 giver en livstidsrisiko for tarmkræft på ca. 8%, hvis man tager alle aldersintervallerne
med, og 4% hvis man den beregnes for 0-74 år 11 . Disse estimater stemmer overens med
livstidsrisikorater fra Nordcan 12 fra 1999. Den epidemiologiske trend for udviklingen i kolorektal
cancer i Danmark er stabil for koloncancer, mens der syntes at være en faldende tendens for udviklingen
i rektumcancer (206). Dette giver grund til at lave følsomhedsanalyse på en noget lavere
incidensrate end de i tabel 8.3 estimerede rater.
8.3.2 HNPCC-sandsynlige
For HNPCC-sandsynlige benyttes resultater fra et finsk studie af Järvinen fra 1995 vedrørende
aldersbetinget incident (207). Fordelingen mellem tidlig og sen KRC estimeres ved at benytte tal
fra (13, 197) (77%, 23%). (1) (2a) estimerer, at kontrolprogram hvert 3. år reducerer KRC-raten
med 62%. Derfor reduceres incidensraterne som udgangspunkt med 62%. Man kan argumentere
for, at denne reduktion vil være endnu større, når de HNPCC-sandsynlige alle starter kontrolprogrammet
i en tidlig alder (25 år) som antaget her 13 . Der laves derfor følsomhedsanalyse på op til
100% reduktion i KRC-raten. Tabel 8.4 skitserer opgørelse af de HNPCC-sandsynliges aldersbetingede
årlige risiko for KRC fordelt på tidligt og sent stadie, men før reduktionen på 62%.
11.
Livstidsrisikoen er udregnet som 1ªe ªKIR givet at KIR Ω 6
12. Program downloaded fra http://www.ncu.cancer.dk.
13. I Järvinens materiale er medianalderen 38 år.
iΩ1 15 ¡ ( I n ) i og fodtegn i refererer til de 6 aldersintervaller (13).
Arvelig nonpolypøs tyk- og endetarmskræft i Danmark – en medicinsk teknologivurdering 116