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1 Einleitung
und stellen eine Mutation eines einzelnen Basenpaares dar. Mit ca. 2.000.000 bekannten
SNPs machen diese Polymorphismen den weitaus größten Teil der Variabilität
des menschlichen Genoms aus.
Abbildung 1.5 stellt diese Polymorphismen schematisch dar.
tggatcatgtcta aatcagcacacacacagcagag ccgggtttagagatccagggttagagatccagggcacttt
SNP Mikrosatellit Minisatellit
tggatcgtgtcta aatcagcacacacacacagcagag ccgggtttagagatccagggcacttt
Abbildung 1.5: Polymorphismen im Vergleich zweier Chromosomen nach CICHON et
al. [25]
1.4.2 Charakterisierung und phänotypische Relevanz der Polymorphismen -1087,
-824 und -597 des Interleukin-10 Gens
In der Promotorregion des IL-10 Gens sind mehrere SNPs lokalisiert [29, 43]. Für die
vorliegende Untersuchung sind die SNPs an den Positionen -1087 (Substitution von
Guanin [G] durch Adenin [A]), -824 (Substitution von Cytosin [C] durch Thymin [T]) und
-597 (Substituion von Cytosin [C] durch Adenin [A]) von Bedeutung.
In der kaukasischen Bevölkerung sind für die o.g. drei Polymorphismen bisher nur
drei Komplexe gekoppelter Allele (Haplotypen) von acht möglichen beschrieben worden:
GCC (G an Position -1087, C an Position -824 und C an Position -597), ACC und
ATA [155]. Die Vererbung dieser Allele ist eng gekoppelt. Träger des Allels C an -597 tragen
auch das Allel C an -824. Das Allel A an -597 ist mit dem Vorhandensein des Allels
T an -824 verbunden. Dieses Phänomen wird als „strong linkage“ der Allele bezeichnet.
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