Nr. 39, Januar - Deutsches Down-Syndrom InfoCenter

Internationaler DS-Mosaik-
Verein gegründet
Die neu gegründete internationale „Down-Syndrom
Mosaic Association“ (IDSMA) mit Sitz in Texas, USA
möchte weltweite Kontakte mit interessierten Familien
und Fachleuten knüpfen. Der Verein hat jetzt ca. 150
Online-Mitglieder.
Ein erster Kongress ist für das Jahr 2003 geplant.
Wir möchten in diesem Zusammenhang kurz auf die
zwei am häufigsten gestellten Fragen zum Down-
Syndrom-Mosaik eingehen.
Down-Syndrom-Mosaik
Was bedeutet das?
Man nimmt an, dass bei etwa 2 bis 3 %
der Menschen mit Down-Syndrom eine
Mosaikform vorliegt. Fachleute aus Medizin
und anderen Wissenschaften haben
diesen Begriff der Kunst entnommen.
In der Kunst ist ein Mosaik eine
Dekoration, hergestellt aus verschiedenen
Einzelteilen, z.B. aus unterschiedlich
farbigen Steinchen. Bei Menschen
umschreibt das Wort Mosaik eine Kondition,
wobei die betreffende Person
zwei oder mehr Zelllinien hat, die sich in
ihrer genetischen Ausstattung unterscheiden.
Die Mosaikform kann man, wie bei
anderen Chromosomenstörungen, durch
eine Blutuntersuchung feststellen. Es
zeigt sich dann, dass eine Gruppe Zellen
mit dem normalen Satz von 46 Chromosomen
und dass eine weitere Gruppe
Zellen mit einem Extra-Chromosom 21,
also mit 47 Chromosomen, ausgestattet
ist. Es kommt jedoch nur selten vor,
dass eine Person zwei unterschiedliche
Zelllinien (eine trisome und eine disome)
hat.
Wenn man Mosaik entdeckt, wird
häufig ein bestimmter Prozentsatz genannt,
der angibt, in wie vielen der Zellen
das Extra-Chromosom 21 vorkommt.
So wird z.B. bei einem Neugeborenen,
das die charakteristischen
Merkmale des Down-Syndroms aufweist,
eine Chromosomenuntersuchung
gemacht. In der Regel werden die Chromosomen
von 20 Blutzellen analysiert.
Wenn man fünf Zellen findet mit dem
normalen Satz von 46 Chromosomen
und 15 mit dem zusätzlichen Chromosomenmaterial
liegt Down-Syndrom-
Mosaik vor. In diesem Beispiel haben
25 % (5/20) der Zellen kein zusätzliches
Chromosom, aber 75 % der Zellen
(15/20) weisen Extra-Genmaterial auf.
So wird die Diagnose des Babys auf Mosaik-Down-Syndrom
mit 75 % lauten.
Es hat sich gezeigt, dass der prozentuale
Anteil innerhalb der Zellen in den
verschiedenen Geweben des Körpers
sehr unterschiedlich sein kann. So
könnte beispielsweise die Anzahl trisomer
Zellen in den Muskeln anders sein
als die in den Blut- oder Gehirnzellen. Es
wird angenommen, dass dieser Unterschied
zusammenhängt mit dem jeweiligen
Moment, in dem die beiden Zelllinien
entstehen.
Ab und zu lassen Menschen mit einem
Mosaik z.B. im Rahmen einer Studie
auch andere Gewebe des Körpers
untersuchen. Dies betrifft dann meistens
die Haut oder das Rückenmark.
Auch kann es vorkommen, dass gelegentlich,
wenn die Person operiert wird,
noch andere Gewebeproben entnommen
und dann untersucht werden. Obwohl
der Prozentsatz, inwieweit die
Hirnzellen betroffen sind, einen Hinweis
geben könnte auf die intellektuellen
Fähigkeiten von Personen mit dem Mosaik,
ist es schwierig, dieses Material zu
testen.
Wie wird sich das Kind entwickeln?
Jedes Kind kommt zur Welt mit einer
einmaligen Ausstattung mit Talenten
und Fähigkeiten. Es ist jedoch unmöglich
vorherzusagen, welche Talente und
MEDIZIN
Fähigkeiten dies sein werden und wie
dieses Potenzial entwickelt und eingesetzt
werden kann. Dies gilt für ein Kind
mit 46 wie für eines mit 47 Chromosomen
gleichermaßen und gilt selbstverständlich
genauso für ein Kind mit einem
Mosaik. Nur ganz allgemein kann
man sagen, dass der Intelligenzquotient
bei Personen mit dem Down-Syndrom-
Mosaik durchschnittlich höher (10 bis
30 Punkte) liegt als bei Menschen mit
Trisomie 21.
Lässt sich nun aus der prozentualen
Verteilung der Zellen mit 46 oder 47
Chromosomen ableiten, wie gut jeweils
die Entwicklung eines Kindes verlaufen
wird? Verständlicherweise möchten Eltern
dies gerne wissen. Dies ist jedoch
nicht ohne Weiteres möglich. Normalerweise
werden die Blutzellen analysiert.
Die Zahl der hier gefundenen disomen
Zellen muss aber nicht unbedingt übereinstimmen
mit der Verteilung in den
Herz-, Hirn- oder Hautzellen.
Ausführliche Studie im Internet
Auf der Homepage des Vereins findet
sich u.a. eine interessante, ausführliche
Studie zu diesem Thema, die von Dr.
Colleen Jackson-Cook vom Department
of Human Genetics der Virginia Commonwealth
University stammt.
Ebenfalls kann man über diese Homepage
Kontakt aufnehmen zu anderen
Familien, in denen ein Kind mit Down-
Syndrom-Mosaik lebt, und in Berichten
von erwachsenen Menschen mit Mosaik
lesen, wie sie ihr Leben bewältigen, welche
Schwierigkeiten und Möglichkeiten
sie haben.
Die Adresse der Homepage lautet:
www.mosaicdownsyndrome.com
Verein sucht weltweit Kontakt
Bill Green, der Vize-Präsident der IDS-
MA, möchte in möglichst vielen Ländern
Kontakte aufbauen. Bis jetzt gibt es ca.
150 Online-Mitglieder. Sie stammen aus
den USA und den Niederlanden, Australien,
Malaysia, Rumänien, Norwegen,
England, Schweden, Belgien und Kanada.
Der Verein möchte gern in jedem
Land eine Anlaufstelle einrichten, an die
sich betroffene Familien wenden können.
Ein erster internationaler Kongress
ist für 2003 geplant.
Interessierte Familien und Fachleute
können mit Bill Green Kontakt aufnehmen:
E-Mail: bill.green@blueyonder.co.uk
Leben mit Down-Syndrom Nr. 39, Jan. 2002 21