03. Resumenes TL. 19-72 r - Sociedad Argentina de Pediatría

Sociedad Argentina de Pediatría
Dirección de Congresos y Eventos
Comité Nacional de Neumonología
FRECUENCIA DE LAS MUTACIONES EN EL GEN CFTR EN
POBLACIÓN ARGENTINA. ACTUALIZACIÓN SOBRE
912 ALELOS CON MUTACIONES DETECTADAS
PO 37
Gravina L. 1 ; Foncuberta M. 2 ; Barreiro C. 3 ; Chertkoff L. 4
HOSPITAL DE PEDIATRÍA JUAN P GARRAHAN 1 2 3 4
INTRODUCCIÓN
El número e incidencia de las mutaciones que causan Fibrosis Quística
varía de acuerdo al origen étnico y la localización geográfica de cada
población. En un estudio previo sobre 220 pacientes fibroquísticos de
Argentina, la mutación más frecuente, DF508, mostró una prevalencia
de 58,64% entre los alelos fibroquísticos. En ese trabajo, mediante un
análisis completo del gen, se identificaron 39 mutaciones diferentes y la
tasa de detección alcanzó el 83.45% (Clin Genet. 2002 61:207-13).
Actualmente, en nuestro laboratorio, se analiza, de rutina, un panel de
29 mutaciones del gen CFTR que incluye las 25 recomendadas por el
American College of Medical Genetics.
OBJETIVOS
Actualizar la frecuencia alélica de las mutaciones del gen CFTR en
una población argentina a partir del análisis de 912 alelos positivos.
METODOLOGÍA
Se estudiaron las 29 mutaciones incluidas en el kit Elucigene CF29
en niños no relacionados con sospecha de FQ. Para determinar la
frecuencia alélica en los alelos positivos, se asumió la frecuencia de
DF508 establecida previamente. Las muestras provinieron de la región
metropolitana (Ciudad de Buenos Aires y conurbano) y de diversas
provincias del interior (Bs. As, Sta. Fe, Tucumán, Neuquén,
Mendoza, Entre Ríos, Salta, Jujuy, Misiones, Santiago del Estero,
Río Negro, Chubut, Tierra del Fuego).
RESULTADOS
El análisis de 912 alelos positivos muestra que las 10 mutaciones
más prevalentes presentan frecuencias entre 58,64 y 0,78% y representarían,
en conjunto, el 73% del total de alelos afectados (tabla).
Veinte de las 29 mutaciones analizadas fueron detectadas al
menos 2 veces (frecuencia e” 0,17%). La mutación W1282X registró
un marcado descenso respecto a la frecuencia comunicada en el
2002 (2,73 a 1,47%) mientras que 2183AA’!G mostró un aumento
(0,23 a 0,78%). Con el estudio de 29 mutaciones la tasa de detección
alcanzaría el 76,5%.
Mutación Nº de alelos %
DF508 679 58,64
G542X 57 4,92
N1303K 25 2,16
W1282X 17 1,47
1717-1G’!A 12 1,04
3849+10Kb 12 1,04
R334W 11 0,95
DI507 9 0,78
2183AA’!G 9 0,78
G85E 9 0,78
CONCLUSIONES
Para alcanzar un nivel de sensibilidad aceptable como método diagnóstico
(70%), el panel de mutaciones para nuestra población debería
incluir, al menos, las primeras 7 mutaciones mostradas en la tabla.
El estudio de 29 mutaciones permite aumentar la tasa de detección
y, de acuerdo a una estimación teórica (probabilidad binomial),
la proporción de sujetos fibroquísticos en los que no se detectarían
mutaciones quedaría reducido a sólo un 5,5%.
EVALUACION DE LA TECNICA INHALATORIA
EN PACIENTES PEDIATRICOS
Smith M. 1 ; Fleitas H. 2 ; Perez D. 3 ; Toso C. 4 ; Tames L. 5 ;
Formoso Y. 6
INSTITUTO MEDICO DE LA COMUNIDAD 1 2 3 4 5 6
INTRODUCCION
El éxito de la terapéutica inhalatoria esta directamente relacionada
con la llegada de la medicación a las vías aéreas
inferiores. Esta terapia genera una respuesta más rápida y
efectiva con dosis menores de fármacos y efectos colaterales
mínimos. Es importante supervisar la técnica de administración
y la adecuación de los distintos dispositivos, a la
edad de los pacientes.
OBJETIVOS
Evaluar la técnica inhalatoria según el dispositivo utilizado y
si el mismo es adecuado para la edad.
Evaluar si los pacientes recibieron el instructivo por parte
del médico prescriptor.
POBLACION, MATERIAL Y METODOS
Estudio descriptivo transversal. Se evaluaron 133 pacientes
pediátricos, mediana de edad de 3 años, con tratamiento
inhalatorio que concurrieron al servicio de emergencia
del Hospital Municipal de Lincoln y de una clínica privada
de la localidad de Junín, en el periodo comprendido entre el
1 de Junio al 28 de Agosto de 2008.
Se valoró la realización de la técnica, observando la secuencia
de pasos que realizaban las madres y anotando en
RP 38
una planilla si registraba un error. Se observó la sincronización,
el flujo inspiratorio, el tiempo de retención y la fijación
de la máscara en los que correspondían. También se registró
si habían recibido instructivo oral o escrito por parte del
médico prescriptor y si el dispositivo utilizado era el adecuado
para la edad del paciente.
RESULTADOS
De la población en estudio, el 67,6% (n = 90 pacientes) realiza
una técnica inhalatoria incorrecta.
De éstos, el 78% presentó errores en la sincronización de
la técnica; el 44% en la fijación de la máscara; el 35% en el
tiempo de retención y el 23% en el flujo inspiratorio.
En este grupo, 6 pacientes (4,5%) usaban un dispositivo
inadecuado para la edad.
De los 133 niños evaluados, el 50% no habían recibido instructivo
por parte del médico prescriptor.
CONCLUSIONES
La mayoría de los pacientes presentan defectos en la realización
de la técnica.
En este estudio valoramos que un gran porcentaje no había
recibido instructivo de cómo realizar la técnica.
No podemos evaluar la efectividad de un tratamiento si este
es aplicado de forma incorrecta. Se insiste en la necesidad
de supervisar la técnica inhalatoria y de corregir los errores
en cada consulta.
–56–