Revista Central

Y si hablamos de vida sana, ¿cómo lo ayudan a uno?
Así como hablamos de enfermedades, que es la preocupación
principal de los pacientes cuando se acercan a hacerse
un test genético, cada día son más los que acuden para
conocer su perl respecto a su alimentación, o que tipo de
suplemento nutricional, qué tipo de actividad física y deportes
más les convienen para desarrollar su máximo potencial
genético. Varios atletas profesionales ya acuden a las
pruebas, para de esta manera planicar el tipo de entrenamiento
más conveniente a sus objetivos o para reforzar
aquellas áreas en las que saben tienen mayor dicultad.
Por otro lado, un área de mucha importancia dentro de la
medicina es la respuesta a los medicamentos. Cada vez que
recibimos un medicamento, nuestro cuerpo se encarga de
metabolizarlo y, a partir de allí, algunos se activan y comienzan
a funcionar; otros se desactivan y dejan de ser ecaces;
otros nos intoxican. Esta respuesta está, en muchos casos,
íntimamente ligada a nuestros genes, tal es así que ya existe
una rama de la medicina llamada Farmacogenómica que se
especializa en esto. El poder estudiar de antemano esta
respuesta a los medicamentos le da una herramienta fundamental
a los médicos para saber que nos pueden dar y a que
dosis para evitar las reacciones adversas y las intoxicaciones,
o el fracaso de los tratamientos. Hay especialidades en
las cuales debería ser obligatorio este estudio antes de dar
la medicación, como en oncología, en psiquiatría, o en
aquellos casos en los cuales debemos consumir varios
medicamentos o alguno, por tiempo prolongado.
¿Qué implica hacerse un test genético?
Para el paciente es muy sencillo: simplemente con un
hisopado de la boca, de donde obtenemos, a partir de las
células que se desprenden, el ADN necesario para hacer la
prueba. Luego queda toda la parte compleja para nosotros:
hacer la secuenciación del ADN y la interpretación de los
resultados y trasladarlo a los especialistas.
¿Con un sólo test se puede desarrollar el perl genético
de un paciente?
Depende de lo que se quiera saber: en estos momentos en
Mar del Plata estamos haciendo test en donde estudiamos
la predisposición a 28 enfermedades, junto con el perl
nutricional y deportivo. También podemos ver el perl de
respuesta a medicamentos, en el cual informamos un
listado de 600 medicamentos y cómo va a reaccionar uno a
estos. Lo importante es que es para toda la vida.
Este estudio se puede llevar a cabo cada vez que uno va al
médico y, de antemano, puede saber que recetar según la
genética década uno.
Por otro lado, estamos realizando test para cáncer
hereditario: BRCA1 y 2 para mama y test para cáncer
de colon, entre otros. Lo importante en estos casos es
tener previamente al estudio y, con posterioridad, un
asesoramiento genético con un especialista para
saber qué test se adapta a lo que se quiere averiguar y
luego las implicancias de este y de sus resultados.
Hoy la ciencia nos ofrece una herramienta extraordinaria
para estar informados, pero, sobre todo, para
saber luego qué hacer con esta información.
Mini Bio
Dra. María Ana Redal
Bióloga Molecular, especialista en
Genética Molecular Humana, y
Doctora en Ciencias Médicas de la
Universidad de Buenos Aires. Es
autora de 50 publicaciones
cientícas y varios capítulos de
libros. Asimismo, de presidente de
la Sociedad Latinoamericana de
Farmacogenómica y Medicina
Personalizada.
Dr. Gabriel Marsango
Médico especialista en otorrinolaringología
y especialista en genética
clínica. Actualmente trabaja como
asesor en Matercell y es Director
Médico en MEDgenómica.
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