È cambiata la prognosi della fibrosi cistica? - Primula Multimedia

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INDICE SUMMARY Editoriale View point È cambiata la prognosi della fibrosi cistica? Has the prognosis of cystic fibrosis changed? B. M. Assael Novità della genetica applicata: la diagnosi precoce, la diagnosi di forme “atipiche” e lo screening del portatore Novelties in applied genetics: early diagnosis, diagnosis of atypical forms, and screening of carriers L. Iapichino La fisiopatologia dell’infiammazione polmonare in corso di fibrosi cistica: implicazioni per nuove strategie terapeutiche Physiopathology of pulmonary inflammation in cystic fibrosis: implications for new therapeutic strategies V. Raia La diagnostica per immagini polmonari: cosa c’è di nuovo? Chest imaging techniques: are there any news? S. Montella, L. Brunese, G. Guidi, F. Santamaria 1 2 10 14 25 Fibrosi cistica: quello che il pediatra e i genitori devono sapere 38 Cystic fibrosis: what pediatrician and parents should know G. Magazzù, S. Faraci La riabilitazione respiratoria a domicilio Respiratory rehabilitation at home S. Zuffo Varianti alleliche della mannose-binding lectin come geni modifier nella fibrosi cistica Mannose-binding lectin variant alleles as modifier genes in cystic fibrosis G. Iacoviello, M. Sterpeta Loffredo, I. Chinellato, V. P. Logrillo, C. Fucilli, L. Armenio, F. Cardinale CASI CLINICI Dott. Jekyll e Mister Hyde in un caso di difficile diagnosi U. Pelosi, G. Porcu, S. Orani, L. Fenu, R. Minelli, C. Pintor Congressi Congresses Sommario Volume 5 Volume n°5 Summary Indice degli Autori Authors Index Indice delle parole chiave Key words Index Articoli del prossimo numero Forthcoming articles 45 52 58 66 68 70 72 75 Pneumologia Pediatrica Organo ufficiale della Società Italiana per le Malattie Respiratorie Infantili (SIMRI) Volume 5, n. 20 - Dicembre 2005 Spedizione in A.P. - 45% art. 2 comma 20/b legge 662/96 - N. 1047 del 12/07/2002 - Pisa Reg.Trib. PI n. 12 del 3 giugno 2002 Direttore scientifico Baraldi Eugenio (Padova) Codirettori scientifici Rusconi Franca (Firenze) Santamaria Francesca (Napoli) Segreteria scientifica Carraro Silvia (Padova) Comitato editoriale Barbato Angelo (Padova) Bernardi Filippo (Bologna) Cutrera Renato (Roma) de Benedictis Fernando Maria (Ancona) Peroni Diego (Verona) Rusconi Franca (Firenze) Santamaria Francesca (Napoli) Tripodi Salvatore (Roma) Gruppo Allergologia coord. Pajno Giovanni (Messina) Gruppo Disturbi respiratori nel sonno coord. Brunetti Luigia (Bari) Gruppo Educazione coord. Indinnimeo Luciana (Roma) Gruppo Endoscopia bronchiale e delle Urgenze respiratorie coord. Midulla Fabio (Roma) Gruppo Fisiopatologia respiratoria coord.Verini Marcello (Chieti) Gruppo Riabilitazione respiratoria coord.Tancredi Giancarlo (Roma) Direttore responsabile Baraldi Eugenio (Padova) © Copyright 2005 by Primula Multimedia Editore Primula Multimedia S.r.L. via C. Angiolieri, 7 56010 Ghezzano - Pisa Tel. 050 877057; fax 050 877910 e-mail: info@primulaedizioni.it www.primulaedizioni.it Redazione Minuti Angela Realizzazione Editoriale Primula Multimedia S.r.L. Stampa Litografia VARO - San Giuliano Terme (PI)
Editoriale View point Pneumologia Pediatrica 2005; 20: 1 La fibrosi cistica (FC) ha rappresentato e rappresenta un modello di assistenza alla malattia cronica e un modello di ricerca avanzato sulle basi molecolari della malattia e sui meccanismi di base dell’infiammazione. Come avviene per molte malattie senza terapie risolutive e di grande impatto sociale, la ricerca di base è finanziata per gran parte grazie all’attività e al contributo delle organizzazioni laiche e delle fondazioni Onlus. Essa è perciò fortemente orientata a trovare una cura della malattia, esplorando diverse ipotesi di lavoro e diversi possibili meccanismi lungo la cascata di eventi, che prende avvio dal difetto del gene e che culmina in un danno in diversi organi, in particolare l’apparato respiratorio. L’investimento sulla ricerca di base è crescente: accanto alla terapia genica e alla correzione del difetto di funzione della proteina-canale (CFTR), si studiano farmaci attivi sui canali di cloro e sodio delle cellule epiteliali respiratorie, nuovi farmaci antibatterici ed antinfiammatori ed ha preso avvio un filone di ricerca orientato all’impiego delle cellule staminali. La comprensione della genetica della malattia si va approfondendo con lo studio di geni “modificatori”, che modulano il gene CFTR, identificato nel 1989 sul cromosoma 7. Il prolungamento della sopravvivenza e le prospettive del trapianto polmonare contribuiscono a dare un’impronta nuova al versante clinico-assistenziale. La mediana di sopravvivenza si situa attualmente nella quarta decade: il diabete e le sue complicanze, l’osteopeniaosteoporosi, le complicanze dell’uso prolungato dell’antibiotico-terapia, l’aggravamento della malattia polmonare e la progettualità dei malati (lavoro, vita indipendente, fertilità e procreazione) rappresentano gli aspetti prevalenti dell’assistenza all’adulto con FC. Il trapianto bipolmonare, un’opzione terapeutica per la malattia polmonare con insufficienza respiratoria, pone all’operatore sanitario i problemi della disponibilità e dell’utilizzazione di organi, di un “timing” appropriato, di una terapia immuno-soppressiva ed antinfettiva che consideri le peculiarità della malattia di fondo. L’impatto sulla qualità di vita ed i risultati a distanza avvantaggiano la FC rispetto ad altre indicazioni al trapianto polmonare. La continuità della presa in carico e la multidisciplinarietà, che hanno caratterizzato l’assistenza in età pediatrica, rimangono aspetti salienti anche per l’età adulta. L’organizzazione di strutture specialistiche per gli adulti è diventato un problema prioritario per la comunità scientifica italiana, che richiede nei prossimi anni proposte ed iniziative coerenti ai bisogni e alle diverse realtà locali. In età pediatrica diversi interventi e progetti di ricerca possono essere messi in atto per incidere ulteriormente sulla sopravvivenza e soprattutto sulla qualità di vita futura dei malati con FC. Una diagnosi il più precoce possibile consente di mettere in atto le misure per ritardare l’avvio dell’infezione polmonare cronica da parte di Pseudomonas aeruginosa, la prevenzione delle infezioni “crociate”, la prevenzione della malattia dell’osso, il trattamento più appropriato dei disturbi del metabolismo del glucosio, associati ad un declino della funzione polmonare, la sorveglianza, la prevenzione e la terapia degli effetti collaterali legati ai farmaci utilizzati. Il pediatra specialista di FC si confronta perciò con la necessità di organizzare progetti di ricerca clinica ed epidemiologica, da cui far derivare Linee Guida diagnostiche e terapeutiche basate sull’evidenza. Queste rappresentano la base sia di un collegamento con i Centri per gli adulti che di un’interazione-integrazione con il pediatra di famiglia e le altre strutture sanitarie del territorio. Un modello assistenziale integrato è l’unico vincente per la cura di questa malattia, perché consente di dare risposte rapide, efficaci, congruenti ed attente ai bisogni dei pazienti e delle loro famiglie. Gli operatori sanitari italiani dei Centri FC si confrontano oggi con tutte queste tematiche e le nuove priorità. La Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica (SIFC) è impegnata a dare un suo contributo, orientato a costruire una “rete” dei centri specialistici pediatrici e per gli adulti, a promuovere la ricerca ed a favorire il collegamento e la collaborazione con le altre società scientifiche. Il rilievo delle tematiche pneumologiche nella FC ha favorito un collegamento tra SIFC e SIMRI. Questo fascicolo, i cui articoli sono stati scritti da noti esperti del settore, rappresenta un lavoro congiunto tra le due società scientifiche: uno scambio ed un confronto su tematiche comuni e progetti di ricerca comuni rappresentano una prospettiva rilevante per il futuro. Eugenio Baraldi Cesare Braggion e-mail: baraldi@pediatria.unipd.it (presidente SIFC) e-mail: cbraggion@qubisoft.it 1
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