REGIONE EMILIA ROMAGNA Linee guida per la diagnosi ... - Saluter

4.7 Le indagini strumentali
Gli esami strumentali indicati nella valutazione del paziente demente hanno costituito
oggetto di discussione per molti anni e tuttora vi è un ampio dibattito sulla loro reale utilità.
Gli esami di screening sono stati proposti per differenziare le forme irreversibili da quelle
potenzialmente reversibili. In realtà, la prevalenza delle demenze reversibili è
estremamente variabile: in setting di tipo clinico le forme metaboliche vanno dallo 0% al
12% e quelle associate a masse occupanti spazio dal 2 al 4%. Si può ritenere che la
frequenza di demenze secondarie a patologie somatiche, metaboliche o infettive sia
inversamente proporzionale all’accuratezza con cui i pazienti anziani vengono valutati dai
medici: una diagnosi di “demenza reversibile” indica quasi sempre che il paziente non è
stato valutato e curato correttamente. Molto raramente, infatti, il decadimento cognitivo è
l’unico o il principale segno di una patologia metabolica o infettiva. Quindi quale
importanza hanno gli esami di screening? Pobabilmente poca se un paziente è ben
seguito da un punto di vista internistico, molta se, invece, l’approccio all’anziano è
superficiale.
Gli esami di screening usualmente consigliati sono quelli riportati nella tabella 21 (NHI
Consensus Conference, 1987). La presenza di alterazioni degli esami di laboratorio è
quasi sempre prevedibile sulla base della storia clinica e di un accurato esame fisico
(Mayeux,1993). Nonostate ciò anche gli studi più recenti indicano che l’uso estensivo di
questi migliora l’accuratezza diagnostica e le possibilità di una terapia appropriata nel 10-
15% dei pazienti. L’utilizzo di tali esami è perciò altamente raccomandato nella fase di
diagnosi; una volta che la diagnosi è definita, se non vi sono indicazioni cliniche, non è
necessario la ripetizione degli stessi.
Molti markers biologici per la conferma della diagnosi di AD sono stati proposti; la loro
utilità clinica resta però incerta. Tra i marker più studiati vi sono il livello della proteina tau
e del frammento solubile della proteina precursore dell’amiloide nel liquido cerebrospinale,
le proprietà metaboliche dei fibroblasti, i livelli serici di melanotransferrina.
È stato recentemente dimostrato che il genotipo ε4 dell’apolipoproteina E è correlato ad un
aumentato rischio di sviluppare la demenza di Alzheimer dopo i 65 anni. In circa il 50% dei
soggetti affetti da AD si è dimostrata la presenza di almeno un allele per l'ApoE4 (contro il
15% della popolazione generale). Questi dati hanno suscitato un notevole interesse,
perchè tenderebbero a dimostrare che fattori genetici sono implicati nella patogenesi
anche delle forme di AD ad esordio tardivo; a tutt'oggi, però, non è ancora
______________________________________________________________________________________
_
chiaro se l'allele E4 della apoE non rappresenti piuttosto un fattore aspecifico di rischio
per malattie neurodegenerative. Per questi motivi l’utilizzo a scopo diagnostico di apo E è
attualmente sconsigliato (nella tabella 8 sono già state presentate le raccomandazioni del
National Institute on Aging/Alzheimer’s Association Working Group per l’uso dell’apoE;
NIA, 1996).
Il liquor è nella maggior parte dei casi di AD normale; solo occasionalmente si dimostra un
lieve aumento delle proteine. Un esame liquorale è quindi consigliabile solo in presenza di
demenza ad esordio prima dei 60 anni, nel sospetto di infezione del sistema nervoso
centrale, in presenza di neoplasie, di positività serologica alla lue, di idrocefalo normoteso,
nel caso di forme di demenza ad evoluzione rapida o atipica, in pazienti con malattie
autimmunitarie o nel caso di condizioni di immunosoppressione.
Il tracciato elettroencefalografico non è caratteristico nell'AD. Nelle fasi iniziali può essere
normale, mentre negli stadi avanzati della malattia si rileva generalmente un diffuso
rallentamento del ritmo, con onde delta e theta. Un quadro EEG normale in una demenza
32