REGIONE EMILIA ROMAGNA Linee guida per la diagnosi ... - Saluter

9.8 Tabella 8 Raccomandazioni per l’utilizzo clinico del genotipo
dell’apolipoproteina E
• ad oggi, il genotipo APO E non è utilizzabile quale fattore in grado di predire in modo
certo il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer
• i pazienti con malattia di Alzheimer hanno più possibilità di esprimere il genotipo ε4
dell’apo E rispetto a soggetti di controllo o altri pazienti affetti da demenza di diverso
tipo, sebbene su quest’ultimo punto esistano dati ancora contrastanti; il genotipo
dell’apo E potrebbe essere utilizzato in aggiunta ad altri test diagnostici
• fino a quando non sarà possibile stabilire che un determinato genotipo sia caratteristico
della presenza o della assenza della malattia, questo non deve essere utilizzato quale
unico test diagnostico
• è bene ricordare che il dosaggio dell'apo E potrebbe provocare diversi problemi
psicologici nei pazienti e nelle loro famiglie
• per questo motivo, i dosaggi dell'apo E devono essere correlati ad adeguate valutazioni
psicologiche da eseguire prima e dopo il prelievo, in aggiunta ad adeguata
preparazione dei pazienti o dei candidati e supporti psicosociali
• le ricerche future dovranno coinvolgere valutazioni prospettiche in larga scala, mirare
alla valutazione dell'incidenza del genotipo apo E e allo sviluppo di nuovi approcci per la
prevenzione e il trattamento della malattia di Alzheimer basati sulla conoscenza del
ruolo giocato dall'apo E e da altri fattori.
mod. da: National Institute on Aging/Alzheimer’s Association Working Group.
Apolipoprotein E genotyping in Alzheimer’s disease. Lancet 347:1091-1095, 1996
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