心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウ ... - 日本循環器学会

循 環 器 病 の 診 断 と 治 療 に 関 するガイドライン(2010 年 度 合 同 研 究 班 報 告 )文献1. 遺 伝 医 学 関 連 10 学 会 . 遺 伝 学 的 検 査 に 関 するガイドライン(2003).http://www.congre.co.jp/gene/11guideline.pdf2. WHO/HGN/ETH. 遺 伝 医 学 における 倫 理 的 諸 問 題 の 再 検討 (2001), 遺 伝 医 学 と 遺 伝 サービスにおける 倫 理 的 諸 問題 に 関 して 提 案 された 国 際 ガイドライン(1998). http://jshg.jp/resources/data/WHOguideline.pdf3. UNESCO. ヒトゲノムと 人 権 に 関 する 世 界 宣 言 (1997).http://www.mext.go.jp/unesco/009/005/001.pdf4. UNESCO. ヒト 遺 伝 情 報 に 関 する 世 界 宣 言 (2003).http://www.mext.go.jp/unesco/009/005/004.pdf5. 文 部 科 学 省 , 厚 生 労 働 省 , 経 済 産 業 省 .ヒトゲノム・ 遺伝 子 解 析 研 究 に 関 す る 倫 理 指 針 (2004).http://www.lifescience.mext.go.jp/files/pdf/40_126.pdf6. 厚 生 労 働 省 . 医 療 ・ 介 護 関 係 事 業 者 における 個 人 情 報 の適 切 な 取 り 扱 いのためのガイドライン(2004).7. 日 本 衛 生 検 査 協 会 .ヒト 遺 伝 子 検 査 受 託 に 関 する 倫 理 指針 (2001).8. 経 済 産 業 省 . 経 済 産 業 分 野 のうち 個 人 遺 伝 情 報 を 用 いた事 業 分 野 における 個 人 情 報 保 護 ガイドライン(2004).9. 日 本 医 学 会 . 医 療 における 遺 伝 学 的 検 査 ・ 診 断 に 関 するガイドライン(2011).http://www.jscla.com/g201102guideline.pdf10. WHO. 遺 伝 医 学 と 遺 伝 サービスにおける 倫 理 的 諸 問 題に 関 して 提 案 された 国 際 的 ガイドライン. 松 田 一 郎 監 修 .福 嶋 義 光 編 集 . 日 本 語 訳 : 松 田 一 郎 , 友 枝 かえで.1998.11. Promoting Safe and Effective Genetic Testing in the UnitedStates - Final Report of Task Force on Genetic Testing,Holtzman NA, Watson MS eds. Johns Hopkins Univ Press.1998( 要 旨 の 日 本 語 訳 は 日 本 人 類 遺 伝 学 会 のホームページ〈http://jshg.jp/resources/index.html〉に 収 録 ).12. Secretary’s Advisory Committee on Genetic Testing:Enhancing the Oversight of Genetic Tests: Recommendationsof the SACGT. April 19, 2000[ 日 本 語 訳 は 日 本 人 類 遺 伝 学会 ホームページ〈http://jshg.jp/resources/index.html〉に 掲載 ].13. Guidelines for the Molecular Genetics Predictive Test inHuntington’s Disease, World Federation of Neurology/International Huntington Association. Neurology 1994; 44:1533-1536.14. Yamagishi H. Cardiovascular surgery for congenital heartdisease associated with trisomy 18. Gen Thorac CardiovascSurg 2010; 58: 217-219.15. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revisedGhent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet 2010;47: 476-485.16. Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heartdisease. J Am Coll Cardiol 2002; 39: 1890-1900.17. Burn J, Wright M, Goodship J, et al. Syndromes involvingthe heart. In: Anderson RH, Baker EJ, Macartney FJ, etal (eds). Paediatric cardiology. 2nd ed. London, ChurchillLivingstone, 2002: 165-193.18. Gruber PJ, Epstein JA. Development Gone Awry -Congenital Heart Disease. Circ Res 2004; 94: 273-283.19. Garg V, Kathiriya IS, Barnes R, et al. GATA4 mutationscause human congenital heart defects and reveal aninteraction with TBX5. Nature 2003; 424: 443-447.20. Nemer M. Genetic insights into normal and abnormal heartdevelopment. Cardiovasc Pathol 2008; 17: 48-54.21. Holt M, Oram S. Familial heart disease with skeletalmalformations. Br Heart J 1960; 22: 236-242.22. Basson CT, Crowley GS, Solomon SD, et al. The clinicaland genetic spectrum of the Holt-Oram syndrome (heart-handsyndrome). N Eng J Med 1994; 330: 885-891.23. Newbury-Ecob RA, Leanage R, Raeburn JA, et al. Holt-Oram syndrome: a clinical genetic study. J Med Genet 1996;33: 300-307.24. Li Q-Y, Newbury-Ecob RA, Terrett JA, et al. Holt-Oramsyndrome is caused by mutations in TBX5, a member of theBrachyury (T) gene family. Nat Genet 1997; 15: 21-29.25. Basson CT, Solomon SD, Weissman B, et al. Geneticheterogeneity of heart-hand syndromes. Circulation 1995; 91:1326-1329.26. Sletton LJ, Pierpont ME. Variation of cardiac disease inHolt-Oram syndrome. Am J Med Genet 1996; 65: 128-132.27. Allanson JE, Newbury-Ecob RA. Holt-Oram syndrome: isthere a “face”? Am J Med Genet A 2003; 118: 314-318.28. Fan C, Liu M, Wang Q. Functional analysis of TBX5missense mutations associated with Holt-Oram syndrome. JBiol Chem 2003; 278: 8780-8785.29. Van Wilson, Colon FL. The T-box family. Genome Biol2002; 3: R3008.1-7.30. Packham EA, Brook JD. T-box genes in human disorders.Hum Mol Genet 2003; 12: R37-44.31. Basson CT, Huang T, Lin RC, et al. Different TBX5interactions in heart and limb defined by Holt-Oramsyndrome mutations. Proc Natl Acad Sci USA 1999; 96:2919-2924.32. Moskowitz IP, Pizard A, Patel VV, et al. The T-Boxtranscription factor Tbx5 is required for the patterning andmaturation of the murine cardiac conduction system.Development 2004; 131: 4107-4116.33. Mori AD, Bruneau BG. TBX5 mutations and congenitalheart disease: Holt-Oram syndrome revealed. Curr OpinCardiol 2004; 19: 211-215.34. Basson CT. Holt-Oram syndrome vs Heart-Hand syndrome.Circulation 2000; 101: e191.35. Gruenauer-Kloevekorn C, Froster UG. Holt-Oramsyndrome: a new mutation in the TBX gene in unrelatedfamilies. Ann Genet 2003; 46: 19-23.36. Alagille D, Odievre M, Gautier M, et al. Hepatic ductularhypoplasia associated with characteristic facies, vertebralmalformations, retarded physical, mental and sexualdevelopment, and cardiac murmur. J Pediatr 1975; 86: 63-71.42