心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウ ... - 日本循環器学会

心 臓 血 管 疾 患 における 遺 伝 学 的 検 査 と 遺 伝 カウンセリングに 関 するガイドライン表 1遺 伝 学 的 検 査 実 施 時 に 考 慮 される 説 明 事 項 の 例1) 疾 患 名 : 遺 伝 学 的 検 査 の 目 的 となる 疾 患 名 ・ 病 態 名2) 疫 学 的 事 項 : 有 病 率 , 罹 患 率 , 性 比 , 人 種 差 等3) 病 態 生 理 : 既 知 もしくは 推 測 される 分 子 遺 伝 学 的 発 症 機 序 , 不 明 であればその 旨 の 説 明4) 疾 患 説 明 : 症 状 , 発 症 年 齢 , 合 併 症 , 生 命 予 後 等 の 正 確 な 自 然 歴5) 治 療 法 : 治 療 法 ・ 予 防 法 ・ 早 期 診 断 治 療 法 (サーベイランス 法 )の 有 無 , 効 果 , 限 界 , 副 作 用 等6) 遺 伝 学 的 事 項 :・ 遺 伝 形 式 : 確 定 もしくは 推 定 される 遺 伝 形 式・ 浸 透 率 , 新 規 突 然 変 異 率 , 性 腺 モザイク 等 により 生 じる 確 率・ 再 発 ( 確 ) 率 : 同 胞 ならびに 子 の 再 発 ( 確 ) 率 ( 理 論 的 確 率 と 経 験 的 確 率 )・ 遺 伝 学 的 影 響 : 血 縁 者 が 罹 患 する 可 能 性 ,もしくは 非 発 症 保 因 者 である 可 能 性 の 有 無7) 遺 伝 学 的 検 査 :・ 遺 伝 学 的 検 査 の 目 的 ( 発 症 者 における 遺 伝 学 検 査 の 意 義 ), 検 査 の 対 象 となる 遺 伝 子 の 名 称 や 性 質 等・ 遺 伝 学 的 検 査 の 方 法 : 検 体 の 採 取 法 , 遺 伝 子 解 析 技 術 等・ 遺 伝 学 的 検 査 により 診 断 が 確 定 する 確 率 : 検 査 精 度 や 検 査 法 による 検 出 率 の 差 等・ 遺 伝 学 的 検 査 によりさらに 詳 しくわかること : 遺 伝 型 と 表 現 型 の 関 係・ 遺 伝 学 的 検 査 結 果 の 開 示 法 : 結 果 開 示 の 方 法 やその 対 象 者・ 発 症 者 の 遺 伝 学 検 査 の 情 報 に 基 づいた, 血 縁 者 の 非 発 症 保 因 者 診 断 , 発 症 前 診 断 , 出 生 前 診 断 の 可 能 性 ,その 概 要 と 意 義8) 社 会 資 源 に 関 する 情 報 : 医 療 費 補 助 制 度 , 社 会 福 祉 制 度 , 患 者 支 援 団 体 情 報 等9) 遺 伝 カウンセリングの 提 供 について10) 遺 伝 情 報 の 特 性 :・ 遺 伝 学 的 情 報 が 血 縁 者 間 で 一 部 共 有 されていること・ 発 症 者 の 確 定 診 断 の 目 的 で 行 われる 遺 伝 学 的 検 査 においても, 得 られた 個 人 の 遺 伝 学 的 情 報 が 血 縁 者 のために 有 用 である 可 能 性 があるときは, 積 極 的 に 血 縁 者 への 開 示 を 考 慮 すべきであること11) 被 検 者 の 権 利 :・ 検 査 を 受 けること, 受 けないこと,あるいは 検 査 の 中 断 を 申 し 出 ることについては 自 由 であり, 結 果 の 開示 を 拒 否 することも 可 能 であること・ 検 査 拒 否 , 中 断 の 申 し 出 , 結 果 の 開 示 拒 否 を 行 っても, 以 後 の 医 療 に 不 利 益 を 受 けないこと・ 検 査 前 後 に 被 検 者 が 取 り 得 る 選 択 肢 が 提 示 され, 選 択 肢 ごとのメリット・デメリットが 平 易 に 説 明 されること注 : ここに 掲 げた 事 項 は,これらすべてを 遺 伝 学 的 検 査 実 施 前 に 説 明 しなければならないということではなく, 被検 者 の 理 解 や 疾 患 の 特 性 に 応 じた 説 明 を 行 う 際 の 参 考 として 例 示 したものである検 証 が 必 要 である.診 療 の 場 でこれを 行 う 際 は, 日 本 医 学 会 「 医 療 における 遺 伝 学 的 検 査 ・ 診 断 に 関 するガイドライン」 9) を 遵 守して 実 施 されなければならない.の 同 意 ,16 歳 未 満 の 場 合 は, 代 諾 者 ( 親 権 者 )の 同 意が 必 要 であるとしている.また,16 歳 未 満 の 場 合 も 本人 に 十 分 説 明 し, 了 解 (assent)を 得 る 努 力 をすべきであると 記 載 されているものが 多 い.3 インフォームド・コンセント2遺 伝 学 的 検 査 におけるインフォームド・コンセントと 遺 伝 カウンセリング1 インフォームド・コンセントとはインフォームド・コンセントは, 生 命 倫 理 の4 原 則 のうちの「 自 律 尊 重 」を 具 現 化 するために 生 まれた 概 念 であり, 具 体 的 には「 患 者 ・ 家 族 が, 自 分 の 置 かれた 状 況について, 十 分 把 握 した 上 で, 医 療 者 側 から 示 された 方針 に 同 意 を 与 えること,あるいは 医 療 者 側 から 示 された治 療 法 の 選 択 肢 それぞれの 長 所 短 所 を 理 解 した 上 で, 治療 法 を 選 択 すること(この 場 合 はインフォームド・チョイスともいう)」である.一 般 に,インフォームド・コンセントにおいて 同 意 を与 えるのは20 歳 以 上 の 成 人 とされている. 未 成 年 者 の場 合 , 最 近 の 我 が 国 の 指 針 ・ガイドラインの 多 くは,16歳 以 上 で20 歳 未 満 の 場 合 は, 本 人 および 代 諾 者 ( 親 権 者 )日 本 医 学 会 「 医 療 における 遺 伝 学 的 検 査 ・ 診 断 に 関 するガイドライン」 9) では, 遺 伝 学 的 検 査 を 実 施 する 際 の留 意 点 として,「すでに 発 症 している 患 者 を 対 象 に 行 う場 合 」と「その 時 点 では, 患 者 ではない 方 を 対 象 に 行 われる 場 合 ( 非 発 症 保 因 者 診 断 , 発 症 前 診 断 , 出 生 前 診 断 )」とを 明 確 に 分 けて 記 載 されている.すでに 発 症 している 患 者 を 対 象 に 行 われる 遺 伝 学 的 検査 は, 臨 床 的 有 用 性 が 高 いと 考 えられる 場 合 に 考 慮 され,主 治 医 の 責 任 で, 通 常 診 療 の 一 環 として 実 施 することが重 要 である. 実 施 する 際 には, 血 縁 者 に 影 響 を 与 える 可能 性 を 含 めて 遺 伝 学 的 検 査 の 意 義 や 目 的 について 説 明し,インフォームド・コンセントを 得 てから 実 施 するとしている.この 背 景 としては, 臨 床 的 に 有 用 性 が 高 いと考 えられるのであれば, 他 の 臨 床 検 査 と 同 様 に, 躊 躇 す7