心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウ ... - 日本循環器学会

循 環 器 病 の 診 断 と 治 療 に 関 するガイドライン(2010 年 度 合 同 研 究 班 報 告 )ることなく 実 施 すべきであるという 理 念 に 基 づいている.また, 必 要 に 応 じて 専 門 家 による 遺 伝 カウンセリングが 受 けられるようにする,としている.一 方 , 保 因 者 診 断 , 発 症 前 診 断 , 出 生 前 診 断 等 , 患 者ではない 人 を 対 象 に 行 われる 遺 伝 学 的 検 査 においては,検 査 実 施 前 に 十 分 な 遺 伝 カウンセリングが 行 われるべきである.日 本 医 学 会 「 医 療 における 遺 伝 学 的 検 査 ・ 診 断 に 関 するガイドライン」 9) では, 遺 伝 カウンセリングについて,下 記 の 記 載 がある.遺 伝 カウンセリングは, 疾 患 の 遺 伝 学 的 関 与 について,その 医 学 的 影 響 , 心 理 学 的 影 響 および 家 族 への 影 響 を人 々が 理 解 し,それに 適 応 していくことを 助 けるプロセスである.このプロセスには,(1) 疾 患 の 発 生 および 再 発 の 可 能 性 を 評 価 するための 家族 歴 および 病 歴 の 解 釈(2) 遺 伝 現 象 , 検 査 ,マネージメント, 予 防 , 資 源 および 研 究 についての 教 育(3)インフォームド・チョイス( 十 分 な 情 報 を 得 た 上 での 自 律 的 選 択 ),およびリスクや 状 況 への 適 応 を 促 進するためのカウンセリング等 が 含 まれる.現 在 , 我 が 国 には, 遺 伝 カウンセリング 担 当 者 を 養 成するものとして, 医 師 を 対 象 とした「 臨 床 遺 伝 専 門 医 制度 」と 非 医 師 を 対 象 とした「 認 定 遺伝 カウンセラー 制 度 」があり,いずれも 日 本 人 類 遺 伝 学 会 と 日 本 遺 伝 カウンセリング 学 会 が 共 同 で 認 定 している.遺 伝 カウンセリングに 関 する 基 礎 知 識 ・ 技 能 については,すべての 医 師 が 習 得 しておくことが 望 ましい.また,遺 伝 学 的 検 査 ・ 診 断 を 実 施 する 医 師 および 医 療 機 関 は,必 要 に 応 じて, 専 門 家 による 遺 伝 カウンセリングを 提 供するか,または 紹 介 する 体 制 を 整 えておく 必 要 がある.遺 伝 学 的 検 査 には 様 々なものがあり, 診 療 としての 意義 , 倫 理 的 問 題 の 有 無 , 得 るべきインフォームド・コンセントの 内 容 , 遺 伝 カウンセリングの 必 要 性 等 は, 検 査によって 全 く 異 なる. 生 殖 細 胞 系 列 の 遺 伝 子 情 報 は 生 涯不 変 であり, 血 縁 者 に 一 部 共 有 されているものでもあるため, 様 々な 問 題 を 考 えておかなければならない. 生 殖細 胞 系 列 の 遺 伝 子 変 異 を 明 らかにする 遺 伝 学 的 検 査 の 目的 は 多 様 であり,それぞれの 検 査 における 対 応 を 十 分 検討 した 上 で 行 う 必 要 がある.3遺 伝 学 的 検 査 実 施 時 のインフォームド・コンセントにおいて 考 慮 される 説 明 事 項インフォームド・コンセントにおいて 患 者 ・ 家 族 ・クライエントに 提 供 すべき 情 報 として, 日 本 医 学 会 「 医 療における 遺 伝 学 的 検 査 ・ 診 断 に 関 するガイドライン」 9)では, 表 1のように 記 載 されている.4 個 人 情 報 の 管 理 と 保 護1 個 人 情 報 の 管 理 と 保 護 の 基 本 事 項本 ガイドラインの 適 用 範 囲 は 診 療 の 一 環 として 行 う 遺伝 学 的 検 査 であり, 日 本 医 学 会 「 医 療 における 遺 伝 学 的検 査 ・ 診 断 に 関 するガイドライン」 9) に 従 って 実 施 するべきである. 一 方 , 研 究 目 的 の 遺 伝 学 的 検 査 は 本 ガイドラインの 対 象 ではない.しかし, 実 際 には 研 究 目 的 の 遺伝 学 的 検 査 と 厳 密 に 区 別 することは 困 難 な 場 合 も 想 定 される.また, 当 初 は 純 粋 な 診 療 目 的 で 行 われた 検 査 でも,その 結 果 が 判 明 した 後 に 研 究 を 行 う 必 要 が 生 じることもある. 研 究 目 的 の 遺 伝 学 的 検 査 の 要 素 を 含 む 場 合 は, 本ガイドラインではなく, 三 省 指 針 「ヒトゲノム・ 遺 伝 子解 析 研 究 に 関 する 倫 理 指 針 」 5) に 従 うべきである.すでに 発 症 している 患 者 の 診 断 を 目 的 として 行 われる遺 伝 学 的 検 査 は, 被 検 者 の 利 益 のために 行 われるため,個 人 情 報 の 管 理 と 保 護 を 可 能 な 限 り 行 う 必 要 があるものの, 匿 名 化 等 の 処 置 は 必 ずしも 必 要 ない.またその 結 果は, 原 則 として, 他 の 臨 床 検 査 の 結 果 と 同 様 に, 患 者 の診 療 に 関 係 する 医 療 者 が 共 有 する 情 報 として 診 療 録 に 記載 する 必 要 がある. 一 方 , 研 究 目 的 で 行 われる 遺 伝 学 的検 査 の 場 合 , 基 本 的 には 被 検 者 の 利 益 が 得 られるわけではないため, 被 検 者 の 不 利 益 が 生 じないように 個 人 情 報の 管 理 と 保 護 を 厳 重 に 行 う 必 要 がある. 試 料 の 匿 名 化 や検 査 結 果 をスタンドアローンのコンピュータに 格 納 すること 等 の 処 置 が 求 められる.また, 遺 伝 学 的 検 査 を 行 う 際 の 個 人 情 報 保 護 に 関 しては, 民 間 企 業 , 行 政 機 関 , 独 立 行 政 法 人 等 の 区 分 に 応 じて 適 用 される 個 人 情 報 の 保 護 に 関 する 法 律 , 行 政 機 関 の保 有 する 個 人 情 報 の 保 護 に 関 する 法 律 (2003 年 法 律 第58 号 ), 独 立 行 政 法 人 等 の 保 有 する 個 人 情 報 の 保 護 に 関する 法 律 (2003 年 法 律 第 59 号 )および 個 人 情 報 の 保 護に 関 する 法 律 第 11 条 第 1 項 の 趣 旨 をふまえる 必 要 がある.8