Inimese DNA koopiaarvu variatsioonid: nende tekkemehhanismid ja ...
Inimese DNA koopiaarvu variatsioonid: nende tekkemehhanismid ja ...
Inimese DNA koopiaarvu variatsioonid: nende tekkemehhanismid ja ...
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
ka olla aluseks sellistele erinevustele, kuigi praegusel hetkel on selle kohta vähe andmeid <strong>ja</strong> ei<br />
saa üldistusi veel teha.<br />
Selleks, et homoloogiline rekombinatsioon üldse saaks aset leida, on va<strong>ja</strong> piisavalt<br />
homoloogsete <strong>DNA</strong> lõikude olemasolu ehk nn. MEPS segmente (minimal efficient processing<br />
segment, MEPS), mis määravad minimaalse homoloogia taseme NAHR-i toimumiseks.<br />
Genoomse ümberkorralduse analüüsimise käigus CMT1A/HNPP patsientidel tuvastasid<br />
Reiter <strong>ja</strong> tema kolleegid, et inimese meioosi puhul peab MEPS olema 300-500bp pikkune,<br />
samas kui somaatilise homoloogse rekombinatsiooni <strong>ja</strong>oks on va<strong>ja</strong> 200-300bp katkestamatut<br />
homoloogiat (Reiter et al., 1998). Uuringud on näidanud ka, et NAHR ei pruugi toimuda üle<br />
terve LCR regiooni, vaid on koondunud nn „hotspot`ideks“ ehk piirkondadeks, kus ahelate<br />
ümbervahetus toimub sagedamini, kui teistes regioonides genoomis (Lupski and Stankiewicz,<br />
2005). Alu järjestustes detekteeriti 28bp pikkune rekombinatsiooni „hotspot“, samal a<strong>ja</strong>l kui<br />
L1 elementidel ei leitud ühtegi „hotspot-i“. NAHR-i „hotspot-id“ on tihedalt seotud ka alleelse<br />
homoloogilise rekombinatsiooni omadega, nimelt on NAHR-i <strong>ja</strong> HR-i „hotspot-idel“ mitu<br />
ühist tunnust:<br />
1. nad asuvad väikeste (
Change language