Inimese DNA koopiaarvu variatsioonid: nende tekkemehhanismid ja ...

Sisukord
Sissejuhatus ................................................................................................................................. 3
Lühendid ja mõisted .................................................................................................................... 4
1. Koopiaarvu variatsioonid: fenomen inimese genoomis ....................................................... 5
2. Koopiaarvu variatsioonide tekkemehhanismid .................................................................... 7
2.1. Mitte-alleelne homoloogiline rekombinatsioon ............................................................ 7
2.2. Mittehomoloogne DNA otste liitmine......................................................................... 12
2.3. Replikatsioonikahvli peatumine ja matriitsi ümberlülitus/Mikrohomoloogia
vahendatud katkestusest indutseeritud replikatsioon ............................................................. 14
3. Koopiaarvu variatsioonide mõju inimese genoomile ......................................................... 17
3.1. Genotüüp-fenotüüp suhe ............................................................................................. 19
4. Koopiaarvu uurimismeetodid ............................................................................................. 22
4.1. Mikrokiibipõhised uurimismeetodid ........................................................................... 22
4.1.1. Kiibipõhine võrdlev genoomne hübridisatsioon ..................................................... 22
4.1.2. SNP-de genotüpiseerimine ...................................................................................... 24
4.2. PCR-põhised uurimismeetodid ................................................................................... 26
4.2.1. Multipleks amplifitseeritava proovi hübridisatsioon ............................................... 26
4.2.2. Multipleks ligeeritava proovi amplifikatsioon ........................................................ 27
4.2.3. Multipleks ligeeritav genoomne amplifikatsioon .................................................... 27
Kokkuvõte ................................................................................................................................. 29
Summary .................................................................................................................................... 30
Kirjanduse loetelu ...................................................................................................................... 31
2