Inimese DNA koopiaarvu variatsioonid: nende tekkemehhanismid ja ...
Inimese DNA koopiaarvu variatsioonid: nende tekkemehhanismid ja ...
Inimese DNA koopiaarvu variatsioonid: nende tekkemehhanismid ja ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Sissejuhatus<br />
<strong>Inimese</strong> genoomi lõplik järjestamine 2003. aastal lõi uued võimalused inimgenoomi<br />
<strong>variatsioonid</strong>e uurimiseks. Lisaks juba eelmise sa<strong>ja</strong>ndi viimasest kümnendist tuntud<br />
ühenulekotiidilistele polümorfismidele, mis moodustavad inimese genoomi järjestuse<br />
<strong>variatsioonid</strong>e põhiosa, hakati suuremat tähelepanu pöörama ka struktuursetele<br />
<strong>variatsioonid</strong>ele. Kui varasematel aegadedel arvati, et kromosomaalsed ümberkorraldused on<br />
peaaegu alati seotud genoomsete haigusetega, siis aastal 2004 ilmusid esimesed artiklid<br />
<strong>koopiaarvu</strong> <strong>variatsioonid</strong>e (copy number variation; CNV) esinemise kohta normaalsetel<br />
indiviididel. Järgnevate uuringute käigus näidati, et CNV-de esinemine inimese genoomis on<br />
üsna tavaline <strong>ja</strong> neid leidub suurel hulgal ka tervetel indiviididel pakkudes sellel põhjusel<br />
erilist huvi teadlastele. Aastal 2007 valiti seesama üllatav avastus – struktuursete<br />
<strong>variatsioonid</strong>e ulatuslik esinemine inimgenoomis ka a<strong>ja</strong>kir<strong>ja</strong> Science poolt aasta teaduslikuks<br />
läbimurdeks. Praeguseks on üle kogu inimgenoomi kaardistatud tuhandeid <strong>koopiaarvu</strong> poolest<br />
varieeruvaid regioone, mis võivad hõlmata mitmeid geene või teisi funktsionaalseid elemente,<br />
kuid seejuures ei pruugi põhjustada mingit selget kliinilist fenotüüpi. Samas on uuringute<br />
käigus leitud ka hulgaliselt regioone, mille <strong>koopiaarvu</strong> muutused on erinevate genoomsete<br />
haiguste põhjuseks. Tehnoloogiline revolutsioon genoomiuuringutes on muutnud kergesti<br />
kättesaadavaks sadu tuhandeid kuni miljoneid proove kandvad kogu-genoomi mikrokiibi<br />
analüüsid ning järjest populaarsemaks on saamas teise põlvkonna sekveneerimise meetodid.<br />
Tehnoloogia areng <strong>ja</strong> meetodite lahutusvõme paranemine on võimaldanud järjest detailsemalt<br />
uurida CNV-de tekkemehhanisme <strong>ja</strong> rohkem teada saada <strong>nende</strong> seosest teiste genoomi<br />
struktuurelementidega.<br />
Antud bakalaureusetöö eesmärgiks oli anda kir<strong>ja</strong>ndusel põhinev ülevaade inimgenoomis<br />
esinevatest <strong>koopiaarvu</strong> <strong>variatsioonid</strong>est, <strong>nende</strong> <strong>tekkemehhanismid</strong>est, seosest genoomsete<br />
häiretega ning <strong>nende</strong> uurimismeetodist <strong>ja</strong> samuti püüda kirjeldada antud uuringute võimalikke<br />
edasisi arenguid.<br />
3
Change language