Inimese DNA koopiaarvu variatsioonid: nende tekkemehhanismid ja ...

function” mutatsioon) või nn. “gain-of-function” mutatsioon, mille käigus geenijärjestus
ühineb mõne teise kodeeriva järjestusega või uue regulatoorse järjestusega, mis
suurendavad geeniekspressiooni aktiivsust või hulka.
B) Deletsiooni korral võivad avalduda retsessiivsed mutatsioonid või funktsionaalsed
polümorfismid, mis omavad mõju geenide funktsioneerimisele ning võivad põhjustada
geenide inaktiveerimist.
C) Deletsioon võib samuti ka kõrvaldada või katkestada läheduses olevaid funktsionaalseid
geene, kusjuures mehhanism, mis põhjustab omavahel ühendatud geenide deletsiooni võib
põhjustada ka duplikatsiooni.
D) CNV võib mõjutada fenotüüpi juhul, kui ümberkorraldused kromosoomis mõjutavad
geeniekspressiooni/regulatsiooni regulatoorjärjestuste muutuste või deleteerumiste tõttu
(positsiooniline efekt) või kui geeni ja selle regulaatorelementide deleteerumine võib
mõjutada allelidevahelisi interaktsioone (trans-efekt).
Joonis 7. Molekulaarsed muutused genoomsete ümberkorralduste tulemusena (Lee and
Scherer, 2010)
Joonis illustreerib mehhanisme, mis on aluseks geenide doosiefekti ilmnemiseks koopiaarvu
muutusel. Geenid on näidanud värviliste kastikestena, promootorid – värviliste ovaalidega.
Painutatud nool tähistab transkriptsiooni suunda.
18