ISIS november 06.indd - Zdravniška zbornica Slovenije

124STROKOVNA SREČANJAGeni in rakMateja KrajcSlovensko zdravniško društvo, Kancerološko združenje, Onkološki inštitut Ljubljanain Zveza društev za boj proti raku so letos že devetnajstič organizirali Onkološkivikend. Strokovno srečanje je potekalo 26. in 27. maja 2006 v Kulturnem centruLaško. Letošnja vodilna tema srečanja so bili Geni in rak.Pri genetskem svetovanju se pogostosrečujemo z mnogimi moralno-etičnimivprašanji, ki se dotikajoposameznikov in njihovihsvojcev. V ta namen smo v Laškopovabili prof. dr. Jožeta Trontlja, predsednikaKomisije republike Slovenije za medicinskoetiko. Akademik dr. Jože Trontelj je poudaril,da znanost vse bolj odstira dednost, prirojenosposobnost živih bitij, da ohranjajo istovetnostvrste, ob hkratnem zagotavljanju raznolike,a edinstvene in neponovljive identitete posameznika.Razvoj znanosti na področjučloveške genetike je omogočil ravnanja, kiutegnejo imeti daljnosežne posledice za posameznika,njegovo potomstvo in človeškodružbo. Poleg pomembnih koristi pa novoznanje odpira tudi težavna etična vprašanja.Med temi so stigmatizacija in diskriminacijana račun genetske dediščine, možna zlorabagenetskih podatkov pri zaposlovanju in zavarovalništvu,komercialna ponudba genetskegatestiranja brez ustreznega svetovanja. Pravzato so bili sprejeti etični in zakonski standardina področju človeške genetike. Glavniso Helsinška deklaracija o biomedicinskihraziskavah na človeku, Oviedska konvencijain Tokijska deklaracija. Glavna etična vprašanja,ki se porajajo ob vpogledu v dednoinformacijo posameznika, se dotikajo vsehkrvnih sorodnikov, ne le nosilca. Posebnostgenetskega podatka je, da ni le zasebna stvarnosilca, ampak je obenem tudi skupna stvarrodbine. Ob tem pa se porajajo različni pogledina pacientovo dolžnost, da razkrije svojo genetskonapako ostalim krvnim sorodnikom, zakatere bi utegnil biti podatek, v našem primerunajdena mutacija, pomemben. Razvoj laboratorijskediagnostike je že velikokrat prehitelsposobnost medicine, da stori nekaj očitnoterapevtsko ali profilaktično učinkovitega.Prav zato se pri teh omejenih profilaktičnihukrepih lahko obračamo le na polnoletneosebe, ki lahko same pri sebi, po poglobljenempogovoru z ustreznim strokovnjakom, odločijo,kaj je za njih še sprejemljivo in kaj ne.V vsakem primeru je testiranje posameznikabrez genetskega svetovanja sporno, Oviedskakonvencija in protokol o človeški genetiki vosnutku ga celo zahtevata že pred odločitvijoza test. V primeru pomembnih posledic, zlastiza druge člane rodbine in za načrtovanjedružine, pa je treba svetovanje zagotoviti tudipo opravljenem testu, da se lahko pacient primernoodzove na rezultate testa. Pri tem veljavelika skrb za psihološko stanje in socialnipoložaj prizadete osebe. Pred odločitvijo zatestiranje so potrebna dovolj izčrpna pojasnilao namenu, slabih in dobrih straneh testiranja,ki so podana na razumljiv in nesugestivennačin. Prof. Trontelj je zaključil z mislijo, daje potrebna primerna občutljivost in modrost,ter tudi učinkovita zdravstvena politika, da nebomo zabredli v ravnanja, ki bodo prineslaveč slabega kot dobrega.Predavanje dr. Nikole Bešića nam je vsemmočno obudilo spomin na 26. april 1986.Takrat je namreč eksplodiral eden od jedrskihreaktorjev elektrarne v Černobilu v Ukrajini,blizu tromeje z Belorusijo in Rusijo. Govoril je oposledicah te nesreče in vplivu radioaktivnegasevanja na incidenco raka na območjih, ki sobila močno kontaminirana z radioaktivnimmaterialom. V “koktejlu” radioizotopov, kise je sprostil ob jedrski nesreči v Černobilu,je 137Cs najpomembnejši vir dolgotrajnegasevanja, saj ima razpolovni čas približno 30let. Mobiliziranih je bilo skupno okoli 600.000likvidatorjev – ljudi, ki so sodelovali pri čiščenjukontaminiranega področja s polmerom 30km okoli reaktorja in pri prekritju reaktorja ssarkofagom. Kakšno dozo sevanja so prejeli, niznano, vemo pa, da imajo večjo incidenco rakastihbolezni, predvsem raka debelega črevesa,ledvic, sečnega mehurja, ščitnice in raka pljuč.V Sloveniji so leta 1986 zaznali za približno 50odstotkov povišane vsebnosti 137Cs in 90Srv mleku in mesu, ki pa so se že naslednje letozmanjšale na vrednosti pred letom 1986. Tirologiv Celovcu pripisujejo porast incidence rakaščitnice in večji delež bolj agresivnih tumorjevprav sevanju zaradi radioaktivnih padavin pojedrski nesreči v Černobilu. V kontaminiranihpredelih Belorusije in Ukrajine je že prej kotv štirih letih prišlo do naraščanja incidencepapilarnega karcinoma ščitnice pri otrocih.Pri mlajših otrocih so v prvih nekaj letih pojedrski nesreči diagnosticirali mutacijo ret-PTC 3 proto-onkogena, ki je povezana z boljagresivnim potekom bolezni.Zakaj nekateri ljudje lahko zdravi dočakajovisoko starost, čeprav so izpostavljeni onesnaženemuokolju ali kadijo, drugi pa zbolijo zarakom kljub temu, da živijo zdravo v zdravemokolju? O karcinogenezi – nastanku rakastihcelic je predaval dr. Srdjan Novaković. Raziskavezadnjih nekaj let vse bolj potrjujejopredpostavko o pomembnem medsebojnemvplivu genov in okolja. V primeru raka lahkoizpostavljenost okolju povzroči poškodbetistih genov, ki so odgovorni za celično rastin regulacijo. Lahko pa podedujemo gene,ki vplivajo na sposobnost našega organizma,da inaktivira kemijske mutagene iz okolja, alina sposobnost popravljanja nastalih poškodbDNK. Zaradi razlik v določenih genih imamotorej večje ali manjše tveganje za nastanek raka.Karcinogeneza je kompleksen proces, medkaterim mora priti do radikalnih sprememb nacelični DNA. Vse nastale spremembe morajobiti nepovrnljive in se morajo kot take prenestina naslednjo generacijo celic.Dr. Tanja Kokalj Vokač je predstavila molekularnocitogenetiko v onkologiji in predstavilanjeno vlogo pri diagnostiki in ugotavljanjuspecifičnih kromosomskih sprememb. Glavnelaboratorijske metode, ki se uporabljajo v tenamene, so tehnike, ki temeljijo na metodifluorescenčne in situ hibridizacije (FISH),in primerjalna genomska hibridizacija. Vzadnjem času se uveljavlja tehnologija mikromrežin tehnika oligonukleotidnih mikromrež.ISIS november 2006