ISIS november 06.indd - Zdravniška zbornica Slovenije

126STROKOVNA SREČANJAO tem nam je bolj obširno predaval dr. RadovanKomel, ki je predstavil zadnje znanstveneizsledke s tega področja. Še vedno velja, daso raziskave s tega področja zelo drage, karza naš raziskovalni prostor predstavlja velikooviro. S preučevanjem sočasnosti in prepletenostimolekulskih dogodkov bomo mordaže v bližnji prihodnosti lahko prepoznavalimolekulska križišča oziroma ključne igralcev onkogenezi in razvijali zdravila s tarčnimdelovanjem nanje, brez nepotrebnih stranskihučinkov. Taka zdravila razvijajo že danes in jihpoznamo kot “biološka zdravila”. O metodahin tehnikah določanja mutacij v molekularnionkologiji ter o mikrosatelitni nestabilnostista predavala dr. Damjan Glavač in dr. MetkaRavnik Glavač. Poleg tradicionalnih tehnikza diagnostiko so se razvile nove, katerihosnova je pomnoževanje v verižni reakciji spolimerazo (PCR), to so predvsem analizakonformacij enoverižnih DNK (SSCP), analizaheterodupleksov (HA), denaturacijskavisokoločljivostna tekočinska kromatografija(DHPLC) in metodologija TaqMan. Metodahkratnega pomnoževanja od ligacije odvisnihsond (MLPA) omogoča odkrivanje odstopanjav številu kopij DNA. V zadnjih letih se je razvilatehnologija DNA-mikromrež, ki omogočahkratno analizo velikega števila genov s pomočjohibridizacije označenih sond na vnaprejpripravljena analizna mesta na mikromreži.Nove tehnologije bodo omogočile mnogohitrejšo in natančnejšo opredelitev bolezni.Predstavljene so bile tudi tehnike odkrivanjamutacij na genih, odgovornih za dednega rakadebelega črevesa (Lynch sindrom). Prav obravnavadednega nepolipoznega raka debelegačrevesa pa je tudi nova dejavnost Onkološkegainštituta (OI).Drugi dan srečanja je bil posvečen posameznimpodročjem, s poudarkom na dveh:dedni rak dojke in/ali jajčnikov – sekcijo jevodil dr. Janez Žgajnar, ter dedni nepolipoznirak debelega črevesa – sekcijo je vodil dr. MarkoHočevar. Barbara Perić, dr. med., in asist.Magdalena Avbelj sta predstavili dosedanjeizkušnje obravnave dednega raka malignegamelanoma, prim. mag. Damijan Bergant padolgoletne rezultate obravnave dednega rakaščitnice.Letos je Onkološki vikend prvič gostil gosteiz tujine. Iz svobodne univerze v Bruslju (VrijeUniversiteit Brussel - VUB) smo povabili dr.Jacquesa De Greva, predstojnika Internističneonkologije, in dr. Erika Teugelsa, vodjo Laboratorijamolekularne onkologije na VUB. Razlogvabila je bilo šestletno strokovno sodelovanjez OI in predstavitev skupnih rezultatov sodelovanja.Prav zaradi uspešnega sodelovanja,ko je bil v okviru magistrske naloge izvedenpilotski projekt “analize mutacij na genih BR-CA1 in BRCA2”, in pripravljenosti bruseljskihparterjev smo sodelovanje lahko razširili vredno dejavnost OI v okviru Ambulante zaonkološko genetsko svetovanje. Ambulanta žešest let uspešno in nemoteno deluje. Analizamutacij na genih BRCA1/2 pa se sedaj izvajatako v Bruslju kot tudi pri nas. Naši vzorci predstavljajoeno tretjino obsega dela v bruseljskemlaboratoriju in zato je bilo predavanje dr. ErikaTeugelsa toliko bolj zanimivo, saj je primerjalrezultate analiz mutacij v obeh populacijah.Slovenski vzorci se razlikujejo od belgijskih.Pri njih so mutacije skoraj enakomerno razvrščenepo celotnem delu obeh genov, pri naspa izrazito izstopajo tri, ki “pokrijejo” približno70 odstotkov vseh najdenih mutacij pri našipopulaciji. Prav to odkritje je omogočilohitrejše in cenejše testiranje, saj lahko na OItri najbolj pogoste mutacije testiramo najprejsami. Gre za mutacije na petem eksonu genaBRCA1, 1806C>T BRCA1 mutacijo in IVS16-2A>G mutacijo na genu BRCA2, ki smojo že opisovali, saj gre za founder mutacijoin so jo doslej našli le trikrat izven Slovenije,dvakrat na Myriad v ZDA in enkrat v Avianuv Italiji, mestu ki ni daleč od slovenske meje.Zaenkrat smo našli 56 pozitivnih družin od200 testiranih. Pri vseh smo opravili genetskosvetovanje pred in po testiranju, vse pozitivnečlane družin pa redno spremljamo. Na Onkološkemvikendu se je predstavila celotna Skupinaza onkološko genetsko svetovanje. Sestavlja jomultidisciplinarna delovna skupina, ki tesnosodeluje in vsako družino obravnava individualno.Člani Skupine za onkološko genetskosvetovanje: Nikola Bešić, Marko Hočevar,Cvetka Bilban Jakopin, Mateja Krajc, KatarinaLokar, Srdjan Novaković, Mlijeva Rener, AndrejaCirila Škufca Smrdel, Vida Stegel, AlešVakselj, Janez Žgajnar.ISIS november 2006