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3. ¿Qué es el Síndrome de Down?
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de
cromosomas, es decir que una persona normal tiene un total de 46
cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la
información genética, en forma de un cromosoma de cada par. Se denominan
“autosomas” a 22 de los pares y el último corresponde a los cromosomas
sexuales (X o Y). 2
El Síndrome de Down es una alteración que consiste en un exceso de
material genético en el par 21, es decir tres cromosomas, lo que se conoce
como “Trisomía del par 21”. Por tanto el sujeto con Síndrome de Down posee
47 cromosomas, en lugar de 46, siendo así la nomenclatura científica: 47, XX,
+21 (en una mujer) o 47, XY, +21 (en un varón).
El exceso cromosómico, del 95% de los casos de las personas con
Síndrome de Down, tiene su causa durante la primera división meiótica
(primera división luego de la fertilización entre el óvulo y el espermatozoide).
Una disyunción incompleta, en la primera división meiótica, del material
genético de uno de los progenitores genera el error. En un 85% de los casos el
cromosoma extra es transmitido por el óvulo, y en un 15% por el
espermatozoide.
La aparición del Síndrome aumenta en relación directa con la edad
avanzada de la madre, debido a la pérdida de “calidad” ovocitaria, como
consecuencia del envejecimiento de los ovocitos. Por lo que existiría cierto
deterioro del material genético en relación con el paso del tiempo.
2 Down Granada. El Síndrome de Down. Genética. Obtenido el 13 de Octubre del 2010, de
http://www.downgranada.org/el-sindrome-de-down/genetica.