(pdf primer número). - Sociedad Española de Neurología

CARTAS AL DIRECTORSíndrome de lesch-Nyhancon déficit totalde la enzima HPRTSr. Director: El síndrome de Lesch-Nyhan presentapreferentemente una sintomatología neurológica 12,sin embargo, pocas veces los servicios de neurologiadescriben estos c¿sos; concretamente ningunode los 12 pacientes referidos en España hasta ahorarees de procedencia neurológica. Ello no es extrañosi se tiene en cuenta lo fácil que es confunfirel cuadro clínico con una encefalopatía anóxicacon gran expresividad paretodistónica. Sin embargo,estos pacientes tienen una tendencia compulsivaa la autoagresión en forma de autofagia de uñascon yemas de los dedos, labios y hasta las propiasencías, en lo que parece como si encontraran unasatisfacción especial y de lo que deben ser protegidoscon los medios más adecuados y una vigilanciaconstante. La existencia de una herencia ligada alcromosoma X y la falta de mejoría de los individuosafectos son también hechos determinantes para eldiagnóstico, si bien éste tiene que ir refrendadocon la existencia de hiperuricemia y uricosuria, aveces con manifestaciones de gota o nefropatías ycon la objetivación del déficit de la enzima hipoxantinafosforriboxiltransferasa (HPRT).Nosotros hemos tenido ocasión de estudiar ennuestro servicio dos hermanos de 6,5 y 5,5 añosque consultaron por retraso psicomotor severo, sinhaber conseguido la sedestación ni la deambulación,con un lenguaje muy elemental y sin haberllegado todavía al control de esfínteres. Su historiafamiliar denunciaba la existencia de un hermano ydos primos de la madre (por vía materna), quepresentaban una enfermedad similar y nunca habíanandado solos.Los niños, su padre y una tía materna fueronestudiados bioquímicamente en nuestro hospitalde forma completa, cosa que ya puede hacerse(hasta fechas recientes era preciso enviar el materialde estudio fuera del país, como ocurrió en lasdeterminaciones analíticas de todos los casos españolesmenos uno, referido recientemente por nuestroCentro)e. Se realizaron investigaciones de HPRT,adenina fosforriboxiltransferasa (APRT) y ácido úricocon hipoxantina, xantina e inosina en sangre yorina a los 2 pacientes, a su hermana, a los dospadres y a una hermana de la madre (tabla 1). Tambiénse practicó estudio de hipoxantina, xantina einosina en LCR a los niños y a su hermana, La HPRTy la APRT se investigaron en eritrocitos tanto conalimentación normal como en dieta exenta de purinas.También se realizó perfusión rápida de fructosapara evaluar la degradación de nucleótidos purínicos.Como puede apreciarse en la tabla 1, laactividad de HPRT era prácticamente nula en los2 pacientes, mientras que la APRT muestra cifrasaproximadamente tres veces más altas que lo nor-TABLA l. Resultados de los casosSa ngre Orina LCRnmol/h/mg Hb mgldl gmol pmol/g Cr pmolH PRTAPRTAcidoúricoHipoxantinaXanti nalnosinaAcidoú ricoHipoxantinaXanti naHipoxa nti náXantinalnos¡naRango normal 54-120 1 t-38 Varón 7 1,1-2,3 O,3-1 ,1 O,9-1 ,6 Niños: 0,026- 0,012- 2,2 1,8 0,7Mujer ( 6< ]s mg/kgld 0,0s3 o,o42Niños ( 4,7Adultos:Caso l:( 500 mg/dJ.J.C.M. 6 años(Lesch-Nyhan) ( 0,01 4O,2 6,9 3,s 1,3 j,2 36 mg/kg/d 0,450 0,265 17,2 4,7 0,9Caso ll:J.C.M. 5 años(Lesch-Nyhan) ( 0,ol 48,9 7,3 4,9 2,O 1,8 a2 mg/kg/d O3a2 0,165 j6,g 4,2 0,8C.C.M. 4 años(hermana) s0 16,5 3,4 i,2 0,8 1,1 12 mg/kg/d 0,066 o,o24 4,4 2,3 0,8).C.M.27 años(padre) 52,6 16,9 6 1,6 O,g -t,3. a6O mg/d 0,046 O,O2SC.S. 29 años(madre) 41 ,7 14,3 4,2 0,8 0,5 0,6 s93 mg/d O,i17 0,079M.M.S. (tíamaterna) 39,4 13,8 3,3 0,8 0,6 O,7 423 mg/d 0,040 0,043Valor normalintraensayo 53,6 t 18 19,7 !7,744 60