(pdf primer número). - Sociedad Española de Neurología

CARTAS AL DIRECTORmal. Asimismo, las cifras de uricemia y uricosuria ylas de hipoxantina y xantina en sangre, orina y LCRestán considerablemente elevadas. El resto de losfamiliares muestran todas las determinaciones conresultados normales.Pese a tener la confirmación bioquímica de quese trataba de síndrome de Lesch-Nyhan en su formaclásica, se enviaron cabellos de los niños y de sumadre (portadora) al profesor Nyhan (La Jolla,EE.UU.) para estudio enzimático en sus raíces, dandoactividad nula de la enzima HPRT.Desde los albores del conocimiento de esta enfermedadse supo tratar la hiperuricemia con alopurinol,que dio buenos resultados evitando o disminuyendola aparición de tofos y de cálculosureterales. Otros dos hechos fundamentales de laenfermedad, el retraso mental profundo y el cuadroparético de tipo espasticodistónico no tienen todavíauna explicación fisiopatogénica convincente. Elotro síntoma fundamental, la automutilación, tampocoes conocido bien en su etiopatogenia. Estudiosexperimentales y sobre material necrópsicohumano han llamado la atención sobre la disminuciónen la función de las terminales de las neuronasdopaminérgicas.La administración del agonista de la dopamina, laapomorfina, parece,exacerbar la automutilación. Encambio, esta tendencia autofágica se detiene cuandose retira dicho fármaco o cuando se dan antagonistasde los receptores D, o bien la flufenacina,que es antagonista de los receptores de la dopamina.En un ensayo a doble-ciego para comprobar elefecto de la flufenacina sobre dos niñosro se constatóuna importante disminución de la tendencia automutilante,mientras que su retirada la hacía reaparecer.Ello sugiere un estado supersensitivo delos receptores de la dopamina. La relación entre lasupersensitividad dopaminérgica y el defecto subyacente,deficiencia en HPRT, puede ser a travésdel efecto modulador del trifosfato de guanosina(CTP) sobre el estado de actividad de los receptoresdopaminérgicos. La deficiencia de HPRT porinterferencia con la síntesis de guanil nucleótidopuede evitar la regulación de CTP de los receptoresde dopamina, particularmente en las áreas de losganglios basales, y entonces los pacientes se hacenvulnerables a la automutilación de inducción por ladopamina.Nosotros aplicamos a nuestros pacientes un productoque contiene flufenacina y no hemos conseguidoefecto antiautofágico alguno, si bien es verdadque la terapéutica se lleva a cabo en régimenambulatorio y las garantías de administración delfármaco no son las mismas que en los pacienteshospitalizados.t. Pascual-Castroviejo', A. Vélez',f. García Puig" y M. López fiménez*'*serviciodeNeurorogíag"J#,HH:"1,'Jtá:,11!i,!il';ilii#iResidencia Ceneral La Paz. Madrid.BIBTIOGRAFIA1. Peralta A, Carcía R, Fontan C. Aportaciones al conocinrientode la hiperuricemia familiar: a propós¡to de una observación. Bol Soc Ped Mad Reg Centro 1968; 15:156-173.2. Balcells-Corina A, Moreno de Vega V, Fernández J. 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