LE SYNDROME DE WEST - Faculté de Médecine et de Pharmacie ...

onne prise en charge en salle d’accouchement et par la médicalisation de ce
dernier.
Les nouveaux nés présentant un tableau d’encéphalopathie hypoxo-
ischémique requièrent un suivi clinique et électrophysiologique guettant l’apparition
de spasmes et permettant de démarrer un traitement adapté sans délai.
La sclérose tubéreuse de Bourneville
Il s’agit d’une maladie génétique qui donne lieu à des manifestations
neurologiques, cutanées et viscérales en rapport avec une localisation multiple
d’hamartomes [42]. Son incidence dépasse 1/6000.
C’est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, dont la
pénétrance est élevée mais incomplète. Le taux des mutations de novo est élevé, en
effet 50% à 80% des cas sont sporadiques.
C'est une pathologie caractérisée par une hétérogénéité génétique. On
distingue deux gènes identifiés TSC1 et TSC2 codant respectivement pour 2
protéines : l’hamartine et la tubérine (2 gènes suppresseurs de tumeurs).
Elle se caractérise cliniquement par des signes neurologiques : épilepsie,
retard mental, troubles scolaires et des lésions cutanées spécifiques (taches
achromiques, angiofibromes, plaques de peau de chagrin…) (figures 14, 15 et 16).
L’épilepsie se voit chez 50 % et elle se présente dans 50% des cas sous la forme d’un
syndrome de West.
Le diagnostic de sclérose tubéreuse de Bourneville est un diagnostic
radioclinique (tableau 4), basé sur des critères majeurs et mineurs : [43]
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