LE SYNDROME DE WEST - Faculté de Médecine et de Pharmacie ...

Dans ce cas, il existe une élévation marquée de l'acide lactique (acidose
lactique congénitale).
-Les troubles de l'oxydation des acides gras, qui comprennent des anomalies
du cycle de la carnitine et des anomalies de la bêta oxydation.
Ici il existe une hypoglycémie et une hypocétonémie.
La plupart des anomalies de l'oxydation mitochondriale des acides gras sont
très rares chez les nouveau-nés et se manifestent plus tard, par des épisodes
intermittents, induit par le jeûne.
La mesure du lactate dans le sang et dans le LCR, une chromatographie en
phase gazeuse avec spectroscopie de masse (CG/SM) des urines à la recherche d'une
excrétion excessive d'acides organiques, et la mesure de la carnitine, de
l’acylcarnitine et des conjugués glyciniques sont les examens de laboratoire
essentiel pour confirmer la suspicion de maladies mitochondriales.
La phénylcétonurie (PCU) est le trouble le plus fréquent du métabolisme des
acides aminés, avec une incidence d'environ 1 à 10000 dans les populations
d'origine européenne.
Dans la plupart des cas de PCU, le gène autosomique qui code pour la
phénylalanine hydroxylase a une activité réduite ou nulle, ce qui entraine une
accumulation de la phénylalanine dans le sang, provoquant ainsi une sorte de
toxicité cérébrale.
Non traitée, les manifestations neurologiques principales de la PCU sont
diverses, et peuvent aller d’une déficience cognitive légère à une arriération mentale
sévère avec déficit moteur et épilepsie [48].
Dans le traitement de l’épilepsie dans le cadre d’une PCU, le régime pauvre en
phénylalanine peut être utile si on l’associe au traitement antiépileptique. Le régime
ne permet souvent pas d’améliorer le pronostic quant au déficit mental, car il est
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