LE SYNDROME DE WEST - Faculté de Médecine et de Pharmacie ...

-Chromosome Xq22.3 (gène DCX ou XLIS), s’exprimant classiquement par une
lissencéphalie chez le garçon (qui n’a pas d’autre chromosome X sain) et par un SDC
chez la fille, hétérozygote, mais pouvant également apparaître chez le garçon
comme un SDC ou une forme anatomique mixte.
Dysplasie corticale focale :
Elle est caractérisée par une désorganisation locale de la cyto-architecture
corticale et par l'existence de cellules dysplasiques. Ces dysplasies peuvent être
considérées comme des pseudotumeurs et le diagnostic peut être histologiquement
difficile.
Au début le scanner révèle des zones focales anormales très discrètement
hyperdenses localisées aux cortex avec bombement dans la substance blanche ;
avec l'évolution, cette zone devient le plus souvent nettement hyperdense traduisant
la présence de microcalcifications. Il n'y a pas d'effet de masse ni de réhaussement
de densité après injection de contraste. L’I.R.M. authentifie cet épaississement et ce
bombement localisé du cortex avec des zones d'hypersignal liées à la gliose.
Agénésie du corps calleux :
C’est la malformation cérébrale la plus fréquente qui peut avoir de diverses
origines : chromosomiques, métaboliques, infectieuses (embryofoetopathies). Elle
peut être isolée ou s’inscrire dans un cadre syndromique tel le syndrome d’Aicardi.
Ce dernier a été décrit pour la première fois en 1965 par Aicardi et al. Il
associe des spasmes en flexion, une agénésie du corps calleux et des lacunes
choriorétiniennes pathognomoniques [44].
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