LE SYNDROME DE WEST - Faculté de Médecine et de Pharmacie ...

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onne prise en charge en salle d’accouchement et par la médicalisation de ce dernier. Les nouveaux nés présentant un tableau d’encéphalopathie hypoxo- ischémique requièrent un suivi clinique et électrophysiologique guettant l’apparition de spasmes et permettant de démarrer un traitement adapté sans délai. La sclérose tubéreuse de Bourneville Il s’agit d’une maladie génétique qui donne lieu à des manifestations neurologiques, cutanées et viscérales en rapport avec une localisation multiple d’hamartomes [42]. Son incidence dépasse 1/6000. C’est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, dont la pénétrance est élevée mais incomplète. Le taux des mutations de novo est élevé, en effet 50% à 80% des cas sont sporadiques. C'est une pathologie caractérisée par une hétérogénéité génétique. On distingue deux gènes identifiés TSC1 et TSC2 codant respectivement pour 2 protéines : l’hamartine et la tubérine (2 gènes suppresseurs de tumeurs). Elle se caractérise cliniquement par des signes neurologiques : épilepsie, retard mental, troubles scolaires et des lésions cutanées spécifiques (taches achromiques, angiofibromes, plaques de peau de chagrin…) (figures 14, 15 et 16). L’épilepsie se voit chez 50 % et elle se présente dans 50% des cas sous la forme d’un syndrome de West. Le diagnostic de sclérose tubéreuse de Bourneville est un diagnostic radioclinique (tableau 4), basé sur des critères majeurs et mineurs : [43] 63
Tableau 4: Critères diagnostiques de la STB [43] Critères diagnostiques de la sclérose tubéreuse de Bourneville Crières majeurs : Angiofibrome Fibromes unguéaux et périunguinaux non traumatiques Taches hypomélaniques (plus de trois) Plaque en peau de chagrin Tuber cortical Nodule sous-épendymaire Astrocytome à cellules géantes Hamartome nodulaire rétiniens multiples Rhabdomyome cardiaque (isolé ou multiple) Lymphangiomatose pulmonaire Angiomyolipome rénal Critèresmineurs : Trous multiples dans l’émail dentaire Polype rectal hamartomateux Kyste osseux Anomalies linéaires et radiataires de la migration de la substance blanche Fibromes gingivaux Tache achromique rétinienne Kystes rénaux multiples 64
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