LE SYNDROME DE WEST - Faculté de Médecine et de Pharmacie ...

l’imagerie cérébrale, peuvent faire saillie dans la cavité ventriculaire. Elles ne se
calcifient pas.
Les hétérotopies périventriculaires peuvent être associées à d’autres
anomalies de la migration ou de s’intégrer dans un ensemble malformatif spécifique
comme le syndrome d’Aicardi ou le syndrome du grêle court. Un gène responsable
serait situé en Xq28. Elles sont souvent associées à un déficit mental et à une
épilepsie. Il est utile de pratiquer une IRM chez les parents.
Double cortex :
Le syndrome du double cortex (SDC) se caractérise par la présence d’une
bande bilatérale bien définie de substance grise localisée au sein de la substance
blanche entre les ventricules et le cortex. Le mécanisme invoqué est un arrêt
prématuré de la migration des neurones vers le cortex. La neuropathologie montre
que la bande ne constitue pas un second cortex car il n’y a pas à son niveau de
lamination horizontale. Elle apparaît en revanche comme une collection de cellules
dont la migration a été arrêtée d’une façon prématurée à un point spécifique dans la
zone intermédiaire ; ces cellules sont souvent de dimensions inférieures à celles des
neurones du cortex. Les études génétiques ont souligné la variabilité des
phénotypes anatomiques, avec des formes de passage entre le SDC et la
lissencéphalie, sous forme d’une pachygyrie mixte, présente chez certains garçons.
Les gènes incriminés codent pour une protéine, la double cortine, qui signale
la migration des neurones, qui peut être arrêtée en cas d’anomalie structurale de la
double cortine. Les données génétiques ont montré que le syndrome du DC peut
être considéré comme une forme moins sévère de lissencéphalie type 1. Une
mutation au niveau de deux gènes a été décrite :
-Chromosome 17p13.3 (gène LIS I), qui n’est retrouvé que chez les garçons ;
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