LE SYNDROME DE WEST - Faculté de Médecine et de Pharmacie ...

l’association d’une hypotonie néonatale et d’un syndrome dysmorphique, le
diagnostic reste à confirmer par la réalisation d’un caryotype.
Les mécanismes par lesquels les trisomiques 21 sont plus sujets à l’épilepsie
ne sont pas encore élucidés.
Toutes les formes majeures d’épilepsie ont été décrites chez les enfants
trisomiques 21, cependant le syndrome de West reste la forme la plus fréquente
[46,47].
L’EEG chez les trisomiques atteints d’un syndrome de West est caractérisé par
une hypsarythmie.
Dans notre étude nous avons constaté un cas de trisomie 21.
Le syndrome d’Angelman
Il s’agit d’un syndrome responsable d’un retard de développement sévère avec
absence du langage associé souvent à une épilepsie.
Différents mécanismes peuvent être à l'origine du syndrome d'Angelman, tels
qu'une délétion de la région critique 15q11.2-q13 (60 à 75 % des cas), une disomie
uniparentale paternelle (2 à 5 % des cas), un défaut d'empreinte (2 à 5 %) et une
mutation du gène UBE3A (10 % des cas).
Sur le plan clinique, l’épilepsie s’associe à une dysmorphie particulière, un
phénotype comportemental particulier (aspect joyeux avec rires fréquents), des
troubles du sommeil, une ataxie et une microcéphalie. L’EEG permet de porter le
diagnostic grâce à des données spécifiques (activité delta ample triphasique
prédominant en frontal). Chez nos patients, cet aspect assez pathognomonique a
fait suite à l’hypsarythmie.
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