LE SYNDROME DE WEST - Faculté de Médecine et de Pharmacie ...

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Dans ce cas, il existe une élévation marquée de l'acide lactique (acidose lactique congénitale). -Les troubles de l'oxydation des acides gras, qui comprennent des anomalies du cycle de la carnitine et des anomalies de la bêta oxydation. Ici il existe une hypoglycémie et une hypocétonémie. La plupart des anomalies de l'oxydation mitochondriale des acides gras sont très rares chez les nouveau-nés et se manifestent plus tard, par des épisodes intermittents, induit par le jeûne. La mesure du lactate dans le sang et dans le LCR, une chromatographie en phase gazeuse avec spectroscopie de masse (CG/SM) des urines à la recherche d'une excrétion excessive d'acides organiques, et la mesure de la carnitine, de l’acylcarnitine et des conjugués glyciniques sont les examens de laboratoire essentiel pour confirmer la suspicion de maladies mitochondriales. La phénylcétonurie (PCU) est le trouble le plus fréquent du métabolisme des acides aminés, avec une incidence d'environ 1 à 10000 dans les populations d'origine européenne. Dans la plupart des cas de PCU, le gène autosomique qui code pour la phénylalanine hydroxylase a une activité réduite ou nulle, ce qui entraine une accumulation de la phénylalanine dans le sang, provoquant ainsi une sorte de toxicité cérébrale. Non traitée, les manifestations neurologiques principales de la PCU sont diverses, et peuvent aller d’une déficience cognitive légère à une arriération mentale sévère avec déficit moteur et épilepsie [48]. Dans le traitement de l’épilepsie dans le cadre d’une PCU, le régime pauvre en phénylalanine peut être utile si on l’associe au traitement antiépileptique. Le régime ne permet souvent pas d’améliorer le pronostic quant au déficit mental, car il est 75
souvent trop tard au moment du diagnostic d’un syndrome de West. Cependant, il peut s’avérer très efficace pour juguler les crises épileptiques [49]. Chez notre patient le traitement a été basé sur le régime couplé au traitement antiépileptique. VI- TRAITEMENT : Le contrôle thérapeutique rapide des crises est nécessaire pour améliorer le pronostic du SW. Par conséquent, l'identification du traitement le plus approprié est une question urgente afin de permettre à l’enfant de récupérer son développement psychomoteur. IL y a peu de médicaments à efficacité prouvée : l’hormonothérapie par l’hormone adénocorticotrope (ACTH), par la prédnisone ou l’hydrocortisone, le Vigabatrin (VGB) et le Topiramate. L’évaluation de la réponse des patients aux traitements reçus figure parmi les objectifs de notre étude afin de choisir un protocole thérapeutique adéquat à chaque cas. A- Les antiépileptiques : Les médicaments antiépileptiques constituent la principale voie thérapeutique du SW ; ils sont cependant trop peu adaptés à l’usage pédiatrique. 1- Les antiépileptiques classiques : a- Phénobarbital (GARDÉNAL®) : Les crises généralisées sont la principale indication du phénobarbital. Il est indiqué en période néonatale, dans l’encéphalopathie anoxo- ischémique. Il peut avoir un effet aggravant sur les spasmes, ce qui justifie souvent de l’arrêter et de le remplacer par une molécule plus adaptée. 76
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