Waleo 3 : Déclarations d'intention (PDF) - Recherche et Technologie

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Waleo 3 Déclarations d’intention Acronyme : CLPtest Titre : Kit diagnostique pour les fentes palatines et labiopalatines Durée : 48 mois Promoteur : Miikka Vikkula, Université Catholique de Louvain Coord. scient. : Miikka Vikkula (02-7647490) Partenaire n˚1 : Prof. Vincent BOURS (e-mail : vbours@ulg.ac.be) Departement de Génétique Humaine CHU- Université de Liège Sart Tilman 4000 Liège Parrain n˚1 : DNAvision.sa (e-mail : Jf.Laes@dnavision.be) Dr Jean-François Laes Avenue Georges Lemaître 25 B-6041 Charleroi Résumé Les fentes sont les malformations faciales les plus fréquentes. Le développement craniofacial représente un des évènements complexes du développement embryonnaire, coordonné par une série de facteurs de transcription et de molécules de signalisation. Des problèmes survenant au long de cette cascade causent l’apparition de fente labiale et / ou palatine (FL/P), lesquelles ont un impact majeur sur les patients, leur famille et leur environnement. De nombreuses complications apparaissent suite à cette anomalie. Elles affectent la nutrition, la diction, la dentition, l’audition et le développement psychologique. Elles nécessitent souvent une intervention chirurgicale et un suivi à long terme ce qui réduit considérablement la qualité de vie durant l’enfance et l’adolescence. Environ 70% des FL/P sont non syndromiques. Elles surviennent de manière isolée non associée à d’autres anomalies. Les 30% restants font partie de quelques 500 syndromes où la fente est associée à de multiples symptômes. Des mutations ont été identifiées chez une dizaine de gènes responsables de fentes. La détection de ces mutations permettra de distinguer les syndromes et surtout les fentes syndromiques des non syndromiques. En effet, certains syndromes, comme celui de Van der Woude, ne se détectent pas toujours de manière évidente sur base des signes cliniques puisque dans 20% des cas, les patients ne présentent pas de fistule au niveau de la lèvre inférieure en plus de la fente. Dès lors, l’identification d’une mutation dans IRF6 constitue la preuve de la présence du syndrome. Cela signifie également que le risque d’avoir un enfant avec une fente augmente de manière considérable, passant de 4-6% , le risque de transmission d’une fente isolée, à 50% , le risque de transmission d’une maladie mendélienne à transmission autosomique dominante, comme le syndrome de Van der Woude. L’identification de tous les gènes responsables des fentes isolées est essentielle. La communauté scientifique pense que plusieurs variations gé- nétiques, chacune avec un modeste effet sur le risque d’affection, seraient responsables de la transmission de la maladie. Pour identifier les gènes impliqués, les chercheurs ont utilisé principalement 2 approches, les études d’association et les études de liaison grâce à des marqueurs génétiques (microsatellites et SNPs). Nous avons démontré qu’IRF6 prédispose aux FL/P non syndromiques dans la population belge. De même, nous avons récemment identifié un nouveau gène prédisposant et contribuant à 4% des cas de fentes. En prenant en compte tous les autres gènes, associés ou liés aux fentes, on considère qu’environ 20% des fentes isolées pourraient s’expliquer par des variations dans l’un ou l’autre de ces gènes. Etant donné que les fentes constituent un fardeau lourd, émotionnel et économique, il est impératif d’avoir à disposition les moyens pour donner un diagnostic approprié et une estimation du risque relatif en cas de demande de conseil génétique. Dans ce but, nous allons créer une micropuce à ADN, "CLP test", en collaboration avec l’entreprise DNAvision.sa qui a déjà l’expérience et les accréditations nécessaires pour la conception de puces diagnostiques sur mesure. Cette puce contiendra d’une part des sondes pour détecter les mutations déjà identifiées et d’autre part, des sondes pour détecter les variants des gènes connus comme associés ou liés aux fentes syndromiques et non syndromiques. Une telle puce n’existe pas encore sur le marché et son développement n’est réalisable que grâce aux avancées récentes dans le génotypage. En utilisant des micropuces à ADN il est possible, à l’heure actuelle, de tester une grande partie des milliers de variants du génome humain simultanément. La liste des SNPs et haplotypes de risque à inclure dans la puce "CLPtest" sera dressée à partir de l’étude de la littérature et des données générées au laboratoire. Les résultats de génotypage pourront ensuite être soumis à des programmes d’analyse permettant les études d’association et les calculs de risque individuel aux fentes isolées. (. . . ) CLPTEST (170) Page 16/66
Waleo 3 Déclarations d’intention Acronyme : COACHKINE Titre : Supervision automatique et assistance par réalité virtuelle d’exercices de kinésithérapie Durée : 48 mois Promoteur : Guy CHERON, Université Libre de Bruxelles Coord. scient. : Thierry LELOUP (02-650 22 96) Partenaire n˚1 : Guy CHERON Unité de recherche de neurophysiologie et de biomécanique du mouvement Université Libre de Bruxelles Partenaire n˚2 : Nadine WARZEE LISA (Laboratoire de l’Image : Synthèse et Analyse) Université Libre de Bruxelles Partenaire n˚3 : Marc VAN DROOGENBROECK INTELSIG Université de Liège Parrain n˚1 : REVALIT Jacques FROJMOVICS Résumé La réalité virtuelle est de plus en plus utilisée dans le domaine de la réhabilitation pour traiter une large classe de pathologies : problèmes musculosquelettiques, paralysies, déficiences cognitives, etc. Grâce aux connexions Internet largement disponibles, ces traitements perfectionnés sont souvent couplés à une télé-réhabilitation effectuée par le thérapeute qui contrôle ainsi les progrès du patient. Notre projet s’inscrit dans ce contexte pour un domaine particulier d’application : la supervision d’exercices de kinésithérapie en dehors de la présence d’un thérapeute. En effet, les patients sous traitement de kinésithérapie doivent souvent effectuer des exercices à domicile, entre deux consultations, sans pouvoir bénéficier des conseils du thérapeute. De plus, ce dernier ne peut pas contrôler si les exercices demandés ont réellement été effectués et si ses instructions ont été respectées. Ce projet se focalise sur un outil de réalité virtuelle qui aiderait le patient à se souvenir des recommandations de son kinésithérapeute, suivrait les mouvements du patient pendant les exercices afin de lui faire d’éventuelles recommandations en temps réel et enverrait au thérapeute un rapport sur les exercices effectués. Dans un premier temps, le matériel dont le patient doit disposer à domicile se réduit à un simple PC permettant d’exécuter le logiciel dédicacé et disposant d’une connexion Internet. Un système de caméras, permettant de suivre en temps réel les mouvements du patient en 3D, sera connecté à son PC. Le choix d’un système le plus convivial possible tout en restant d’un prix abordable sera étudié. Notre projet comporte plusieurs objectifs. Tout d’abord, une base de données des principaux types d’exercices de kinésithérapie pouvant bénéficier de notre technique sera élaborée. Différentes pathologies seront considérées et les exercices seront classés en modules parmi lesquels le thérapeute pourra effectuer son choix afin de déterminer une séquence d’exercices appropriée pour le traitement du patient. Ensuite, un système de suivi optique sera conçu et permettra de comparer les mouvements du patient avec ceux de références et de fournir un correctif immédiat au patient sous forme de signaux auditifs ou visuels spécifiques au programme en cours. A la fin de la séquence d’exercices prescrits par le kinésithérapeute, les données récoltées seront automatiquement triées et résumées en un rapport transmis à celui-ci via le réseau Internet. Le format de ce rapport sera défini en tenant compte du débit d’information disponible et de la vie privé du patient. Enfin, un logiciel permettant au thérapeute une visualisation claire et rapide de l’évolution du patient sera développé de manière à faciliter l’interprétation des résultats (analyse statistique). Ce logiciel intègrera également une base de données rassemblant les prescriptions et les rapports relatifs aux différents patients du kinésithérapeute. Sur le plan scientifique, ce projet devra apporter des réponses à divers problèmes comme par exemple l’analyse et l’interprétation des mouvements en temps réel, la sélection des informations pertinentes à transmettre à un serveur distant tout en garantissant la confidentialité des données et l’adoption d’un formalisme afin de traiter ces grandes quantités d’informations. Au niveau économique et social, ce type de projet pourra apporter une solution aux problèmes de mobilité, fréquentes pour les kinésithérapeutes (patients se déplaçant difficilement, zones rurales éloignées). Le prototype que nous comptons développer constituera un "délivrable" aisément transférable à l’industrie qui pourra en assurer la présentation et la commercialisation. COACHKINE (163) Page 17/66
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