Diagnostica morfologica: Neuroradiologia - Centauro

5. Megalencefalia
6. Schizencefalia
42 • Diagnostica morfologica: Neuroradiologia
• Tomografia computerizzata. La diagnosi si basa sull’evidenziazione di alcuni segni indiretti,
quali la dilatazione dei corni occipitali dei ventricoli laterali (colpocefalia), il contatto
diretto della scissura interemisferica con la parete anteriore del terzo ventricolo, che appare
in posizione più alta che di norma (se di grandi dimensioni tende ad assumere una posizione
parasagittale e viene denominata “pseudocisti diencefalica”), un aumento della distanza
tra i corni frontali dei ventricoli laterali, in genere di piccole dimensioni. Nelle scansioni
coronali si può osservare un aspetto “a tridente” del sistema ventricolare, dovuto alla
risalita del III ventricolo ed alla concavità delle pareti ventricolari.
Si evidenziano anche eventuali calcificazioni (aree iperdense) e lipomi associati (aree di marcata
ipodensità).
Nei casi di ipoplasia la diagnosi può essere estremamente difficile.
• Risonanza magnetica. Permette lo studio diretto del corpo calloso e l’evidenziazione delle
anomalie associate. La differenziazione tra la pseudocisti diencefalica, una cisti aracnoidea
interemisferica (possibile anomalia associata), una cisti poroencefalica, una cisti dorsale
oloprosencefalica è relativamente agevole, basata sulla dimostrazione dei relativi quadri
morfologici.
L’evidenziazione del giro del cingolo è estremamente importante ed orienta per una distruzione
del corpo calloso più che per una sua agenesia o una ipoplasia.
È una rara condizione, classificata tra le turbe della proliferazione neuronale (→ tab. 14), in cui si
realizza un aumento di volume dell’intero encefalo (emisferi cerebrali, cerebellari e tronco).
Può essere bilaterale ed unilaterale, primitiva o secondaria.
La megalencefalia bilaterale è caratterizzata da un aumento di volume dell’intero encefalo che
causa una macrocrania; solo raramente si osservano anomalie della migrazione neuronale. La forma
primitiva può essere sporadica o familiare. La forma secondaria può essere causata dalla malattia di
Tay-Sachs, di Canavan, di Alexander, dalle mucopolisaccaridosi, sclerosi tuberosa, acromegalia,
neurofibromatosi, acondroplasia.
La megalencefalia unilaterale è molto rara, è dovuta ad una crescita amartomatosa di un emisfero
cerebrale (l’emisfero cerebellare e il tronco omolaterale sono normali), è associata ad anomalie
della migrazione, può causare una asimmetria cranica. Il ventricolo omolaterale è di norma dilatato
e la mielinizzazione è ritardata.
• Il quadro neuroradiologico della megalencefalia bilaterale è estremamente povero, permettendo,
al più, di evidenziare, nelle forme secondarie, le lesioni cerebrali tipiche delle malattie
primitive.
Più complessi sono i reperti nel caso della megalencefalia unilaterale, riconducibili a quanto
precedentemente esposto; la RM, in particolare, permette di evidenziare le anomalie della
migrazione, rilievo di importanza fondamentale per la diagnosi.
• La diagnosi differenziale della megalencefalia unilaterale con le riduzioni di volume di un
emisfero cerebrale dovute a sofferenza pre e perinatale, che possono determinare una asimmetria
degli emisferi cerebrali, è basata sulla evidenziazione delle anomalie corticali displastiche.
È una malformazione in cui si osserva una fissurazione dell’emisfero cerebrale che mette in comunicazione
gli spazi subaracnoidei della convessità con le cavità ventricolari; la corteccia cerebrale
che delimita la fissurazione è displasica. È classificata tra le turbe della migrazione e della sulcazione
(→ tab. 14).
La schizencefalia può essere mono o bilaterale, simmetrica o asimmetrica; si distingue la schizencefalia
a labbra aperte, in cui i margini della fessura sono distanti l’uno dall’altro e si osserva l’interposizione
di liquor, e la schizencefalia a labbra chiuse, in cui i margini della fessura sono giustapposti.
Possono associarsi disturbi della migrazione e displasia setto-ottica.
• L’ecografia permette un’agevole diagnosi prenatale della malformazione, individuando la
fissurazione (ipoecogena) e la sostanza grigia (iperecogena) sui bordi della fessura.
• La tomografia computerizzata permette di formulare la diagnosi, più difficilmente nella
variante a labbra chiuse, dove è tuttavia quasi sempre possibile mettere in evidenza una
estroflessione della parete dei ventricoli laterali cui corrisponde una invaginazione degli spazi
subaracnoidei sulla superficie cerebrale emisferica.
• La risonanza magnetica permette un bilancio completo, individuando le eventuali malformazioni
associate, gli scarichi venosi anomali delle aree di corteccia displasica; rende possibile
la diagnosi differenziale con le cisti poroencefaliche (iperintensità in DP e T2 della sostanza
bianca adiacente dovuta a gliosi, assenza di sostanza grigia sui bordi della cisti) nei
casi di sospetta schizencefalia a labbra aperte.
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