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Il Giornale dei Biologi - N. 7

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SALUTE<br />

PREVEDERE I RISULTATI<br />

DELL’EDITING GENETICO<br />

Arriva da Harvard un modello, chiamato BE-Hive, che<br />

permette di individuare l’editor di basi più adatto tra quelli disponibili<br />

genetico è una tecnologia<br />

che negli ultimi anni sta<br />

generando ambiziose aspettative<br />

e un delicato e importante L’editing<br />

dibattito. In tutto il mondo da tempo l’ingegneria<br />

genetica concentra gli sforzi della<br />

ricerca nell’intervenire con una precisione<br />

sempre maggiore nella correzione degli errori<br />

nel DNA. Una frontiera della medicina<br />

del futuro che insegue la possibilità di<br />

agire sui geni difettosi, riparare più punti<br />

in contemporanea e non dover procedere<br />

sugli errori fornendo dall’esterno geni sani.<br />

All’Università di Harvard hanno applicato<br />

il machine learning alla ricerca<br />

nell’editing genetico e hanno sviluppato<br />

BE-Hive, un modello di apprendimento<br />

automatico, capace di indicare quale tra gli<br />

editor di basi a disposizione - strumenti di<br />

editing genetico di precisione che intervengono<br />

su singole lettere della doppia elica,<br />

trasformando una base in un’altra - potrà<br />

fornire i migliori risultati su un caso specifico<br />

di errore. Questo significa permettere<br />

agli scienziati di recuperare tempo prezioso<br />

che sarebbe altrimenti impiegato per<br />

prove ed errori, un tempo fondamentale<br />

per pazienti affetti da sindromi genetiche.<br />

«Ogni settimana vengono pubblicati<br />

nuovi editor di basi – spiega David<br />

Liu, professore ad Harvard e ricercatore<br />

dell’Howard Hughes Medical Institute<br />

(HHMI) – <strong>Il</strong> progresso in questa direzione<br />

è eccezionale, ma lascia<br />

ai ricercatori una<br />

serie molto vasta di<br />

scelte da compiere su<br />

quale editor di basi<br />

utilizzare».<br />

Liu parla con<br />

cognizione di causa,<br />

avendo dato vita a<br />

diversi strumenti di<br />

questo tipo. Sua, in particolare, la tecnica<br />

chiamata Adenine Base Editor (ABE) che<br />

interviene sulla disposizione dell’adenina<br />

per trasformarla in guanina. Con il suo<br />

team di ricerca ha però compiuto ulteriori<br />

All’Università di Harvard<br />

hanno sviluppato il<br />

modello di apprendimento<br />

automatico BE-Hive<br />

passi in avanti in senso generale e ha sviluppato<br />

il processo dando vita a un metodo<br />

per identificare quali editor abbiano maggiori<br />

probabilità di successo rispetto alle<br />

modifiche desiderate.<br />

Lo studio, che è stata pubblicato sulla<br />

rivista scientifica “Cell”, è basato sui<br />

dati sperimentali relativi a 38.000 target<br />

di intervento classificati nel DNA e sulle<br />

elaborazioni effettuate<br />

da 11 delle più<br />

note tecniche di editing<br />

genetico di basi<br />

(BE). I ricercatori di<br />

Harvard hanno sviluppato<br />

un modello<br />

di apprendimento<br />

automatico che riesce<br />

a prevedere i risultati<br />

dell’intervento.<br />

Per analizzare le informazioni e disposizione<br />

e valutare tutti i fattori che intervengono<br />

nel processo di riparazione, il<br />

team di Harvard si è affidato alle macchine<br />

46 <strong>Il</strong> <strong>Giornale</strong> <strong>dei</strong> <strong>Biologi</strong> | Luglio/agosto 2020

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