Revista Newslab Edição 178

Autor: Pereira FZ, Gouveia CA
Introdução
A Doença de Machado-
-Joseph (DMJ) ou ataxia
espinocerebelosa do
tipo 3 (SCA3), embora
sendo uma doença rara,
é a ataxia dominante
mais predominante. Ataxia
é um termo que vem
da palavra grega taxis
que significa ordenação,
então ataxia seria falta
de ordenação, ela é uma
das grandes consequências
da lesão no cerebelo.
Resulta de um sinal
neurológico que tem por
característica a disfunção
na coordenação motora,
afetando a fala, o equilíbrio,
a marcha e os movimentos
oculares. Deste
modo, a abordagem clínica
da ataxia implica a
diferenciação entre ataxia
e outras doenças que
causam alterações motoras
e do equilíbrio.1
Figura 1: Na imagem "A", é possível ver a ponte e a bulbo raquidiano de um homem de 50 anos sem
nenhuma doença degenerativa. Já na imagem "B", de um homem de 51 anos que possui a síndrome
Machado-Joseph, é possível notar uma atrofia da ponte, na parte com um asterisco.
A DMJ foi descrita pela
primeira vez em 1972 por
Nakano e colaboradores,
caracterizando a família
Machado, de descendência
portuguesa que sofria
com uma forma progressiva
de ataxia. Rosemberg
e colaboradores, em 1976,
relataram outra família de
sobrenome Joseph, da
mesma origem que a primeira,
a qual foi observada
a ocorrência de ataxia progressiva
em sete gerações.
Todavia, apenas em 1978
que Coutinho e Andrade
sugeriram a denominação
de Doença de Machado-
-Joseph após observarem
quarenta pessoas acometidas
pela ataxia que eram
provenientes de quinze
famílias originárias das ilhas
portuguesas dos açores e
apresentavam
fenótipos
variáveis dentro de uma
mesma família. Entende-
-se que o gene espalhouse
pelo mundo, por conta da
colonização, como uma
única patologia.2
ARTIGO CIENTÍFICO II
Revista NewsLab Edição 178 | Julho 2023
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