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Autor: Pereira FZ, Gouveia CA<br />
ARTIGO CIENTÍFICO II<br />
O gene MJD1 (atual<br />
ATXN3) foi esquematizado,<br />
em 1993, no braço<br />
proteínas para originar<br />
inclusões nucleares,<br />
aumentando a morte<br />
ções de CAG); No tipo II, o<br />
mais frequente, os sintomas<br />
surgem por volta dos<br />
longo do cromossoma<br />
celular e citotoxicidade.1,3<br />
40 anos predominando<br />
14 (14q24.3-q32.1), con-<br />
sinais cerebelares e pira-<br />
tendo uma expansão da<br />
A SCA3 apresenta amplo<br />
midais, tem por carac-<br />
sequência de repetições<br />
espectro de manifesta-<br />
terística a ausência, ou<br />
do trinucleotídeo CAG.<br />
ções clínicas: o sintoma<br />
presença sutil, de sinais<br />
Tais repetições transfigu-<br />
mais comum é a dis-<br />
extrapiramidais e perifé-<br />
ram este gene instável.<br />
função da coordenação<br />
ricos, como a distonia e a<br />
Decorrente a essa insta-<br />
motora; outros sintomas<br />
neuropatia ( 71 a 74 repe-<br />
bilidade, durante a meio-<br />
específicos incluem dis-<br />
tições de CAG); Já o tipo<br />
se a sequência mutante<br />
tonia,<br />
oftalmoplegia,<br />
III aparece em média aos<br />
tem propensão a expan-<br />
instabilidade<br />
postural,<br />
47 anos, predominam<br />
dir-se mais do que a con-<br />
disartria e fasciculações<br />
sinais de envolvimento<br />
trair. Os segmentos CAG<br />
faciais e linguais, amio-<br />
neuromuscular<br />
periféri-<br />
são altamente polimórfi-<br />
trofia; entre os sintomas<br />
co (espasmos muscula-<br />
cos, variando em indiví-<br />
não-motores incluem-se<br />
res, fraqueza, dormência,<br />
duos normais entre 12 e<br />
a neuropatia, depressão,<br />
cãibras, dores nas mãos<br />
44 CAGs, e nos indivídu-<br />
disautonomia, dor cróni-<br />
e nos pés) e podendo<br />
os com DMJ varia entre<br />
ca, fatiga. Em 1978 foram<br />
estar presentes ou não<br />
54 e 86 CAGs. A proteína<br />
definidos três sub-tipos<br />
sinais cerebelares ( 47 a<br />
ataxina-3 mutada tende<br />
clínicos e genéticos da<br />
70 repetições de CAG). 3,4<br />
à agregação, ela possui<br />
doença: Tipo I possui iní-<br />
facilidade para entrar no<br />
cio precoce, entre os 5 e<br />
Calcula-se que a prevalên-<br />
núcleo, os fragmentos da<br />
os 30 anos, em que predo-<br />
cia das SCAs esteja entre<br />
sua clivagem propiciam<br />
minam sinais extrapira-<br />
0.3 a 2 casos por 100.000<br />
a agregação da ataxina-3<br />
midais e piramidais como<br />
indivíduos em nível mun-<br />
mutada e não-mutada e<br />
distonia, rigidez severa e<br />
dial, não obstante as<br />
o recrutamento de outras<br />
hiperreflexia (>74 repeti-<br />
diferenças regionais são<br />
32 <strong>Revista</strong> NewsLab <strong>Edição</strong> <strong>178</strong> | Julho 2023
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