Revista Newslab Edição 178

EXAME DOENÇA PERFIL
BÁSICO AMPLIADO EXPANDIDO MASTER
1. Dosagem de fenilalanina Fenilcetonúria
2. Pesquisa de hemoglobinas Doença Falciforme e outras
Hemoglobinopatias
3. Hormônio tireoestimulante Hipotireoidismo Congênito
4. 17-hidroxi progesterona Hiperplasia Adrenal Congênita
5. Tripsina imunorreativa Fibrose Cística
6. Atividade da biotinidase Deficiência de Biotinidase
7. IgM anti-toxoplasma gondii Toxoplasmose Congênita
8. Hormônio T4 Livre Hipotireoidismo Congênito
9. Galactose total Galactosemia
10. Atividade de glicose-6-fosfato Deficiência de G6PD
desidrogenase
11. Análise quantitativa dos Aminoacidopatias; Tirosinemias;
aminoácidos e das acilcarnitinas Distúrbios da Beta Oxidação dos
Ácidos Graxos; Distúrbios dos
Ácidos Orgânicos; Distúrbios do
Ciclo da Ureia Distal e Proximal.
12. Adenosina desaminase (ADO) e Imunodeficiência Combinada Grave
2-desoxiadenosina (D-ADO)
de Adenosina Desanimase (ADA-SCID)
13. C26:0-LPC Adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD)
14. Pesquisa de cópias de KREC Agamaglobulinemia ligada ao X (XLA)
15. Pesquisa de cópias de TREC Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)
16. Pesquisa de Ct de SMN1 Atrofia Muscular Espinhal (AME)
17. Atividade da alfa-glicosidase Doença de Pompe
18. Atividade da beta-glicosidase Doença de Gaucher
19. Atividade da alfa-galactosidase Doença de Fabry
20. Atividade da galactocerebrosidase Doença de Krabbe
21. Atividade da alfa-L-iduronidase Mucopolissacaridose Tipo 1
22. Atividade de esfingomielinase Niemann-Pick A/B
ácida